台州医讯
“家里的男人全死光！”这句话要是在古代，绝对是一个恶毒到无以复加的诅咒。然而，这样的事情真的发生在我们身边。最近，一名中年妇女来到浙大妇院生殖遗传科。
她告诉主任医师董旻岳，在村里，自己经常被邻居暗地里指责“命硬”、“克儿”。原来，她的兄弟们、家族里女性生下的男子，皆因患病先后去世，偌大的家族中，只留下女性。
这次前来，她是想问问医生，自己能否跟丈夫再度生育。因为，他们的独子，不久前因病离去。
听完女子的讲述，董旻岳主任医师的第一反应便是：X连锁隐性遗传，即传男不传女的遗传疾病。
X连锁脑积水患儿
董旻岳主任医师告诉记者，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，因此女性正常但却是致病基因携带者。
但是，在男性细胞中，只有一条X染色体，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因就会发病。“这也是为何这类疾病传男不传女的原因，而这种女性体内恰恰被检测出这类遗传基因。”
杜氏肌营养不良（DMD）
不久前，董旻岳主任医师还接诊过一名女性患者，她五次妊娠，每一次胎儿都被检查出脑积水。
第5胎时，她来到了浙大妇院，董旻岳主任医师为她进行了基因测序，检测了基因组中约2万个基因的外显子区，发现这名女性和新生儿基因中都有一个与脑积水密切关联的X连锁L1CAM基因的突变位点，且为X连锁隐性遗传。
虽然医生劝阻，可这位母亲却坚持生下第5胎。可孩子一出生，头围便比一般婴儿大许多，肌张力偏高，舌头偏向一侧，下肢还出现间歇性抽搐，手指头像鸡爪呈内收状。
“这是典型的X连锁脑积水（简称“L1病”）的早期症状。孩子长大些后，症状会更加明显，还会出现痉挛性截瘫、下肢无力、走路不稳、智力低下等状况。”董旻岳主任医师说。
虽然孩子已接受过一次头部手术，头围明显缩小。但L1病并无根治之法，医生们能做的只是暂时缓解症状。
这两名女性是不幸的，她们天生体内便含有隐形遗传基因，生出来的男孩多有毛病，生下的女孩携带有相关治病基因。但是，医疗科技的发展，正在向这种“听天由命”发出挑战。
血友病轻重程度
董旻岳主任医师介绍说，除了X连锁脑积水外，杜氏肌营养不良（DMD）、血友病、红绿色盲等也是相对较为常见的“传男不传女”的X染色体隐形遗传疾病。
“在浙江本地，最常见的遗传疾病主要有耳聋、脆骨病等。”董旻岳说。
面对基因的缺陷
我们该如何避免不幸？
董旻岳说，对那些有家族遗传病史的夫妇，第一种方式是及时地进行产前诊断。“在怀孕12周之后，到医院做好相关检查，及早诊断腹中胎儿是否患有遗传疾病。”
此外，可运用第3代试管婴儿的方式，在受精卵阶段，对其中的致病基因及早进行阻断，在确保所得胚胎为健康胚胎后，再植入母亲子宫内。
董医师表示，并不是每个孕妇都需要经历这样的步骤，只有在基于一定现象判断的基础上才建议开展。
“如果你家族中有2名或2名以上亲人患有同一种疾病，或者自己连续2胎都是患病儿，那么，你就要考虑是否是家族基因中携带了某种隐形遗传疾病。”董旻岳说。
当遇到这种情况时，董旻岳主任医师医院做遗传学诊断，测下基因，明确自身基因中是否携带遗传疾病。
此外，一般的夫妻也应做好孕前检查，为拥有健康的下一代做足准备。
出生缺陷三类原因
遗传因素：无论是遗传父母的异常基因，还是精子、卵子异常，都可导致先天异常。
环境因素：比如常见的高热、高温、放射线。饮食不洁或滥用药物也可造成先天异常。父母抽烟、喝酒、吸毒等行为可诱发出生缺陷。病原体感染等疾病因素也可损害胎儿健康。
孕妇自身：孕妇整体的健康状况是影响出生缺陷的重要因素。35岁以上的备孕女性最好进行生育评估，检测子、卵巢等生殖器官功能，如果发现问题，立即采取医学手段干预治疗。
出生缺陷三级预防一级预防——孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前优生遗传咨询、增补叶酸、检查致病微生物等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期一般有5次以上产检，通过产检筛查高危孕产妇，产前诊断和治疗，努力控制缺陷儿的出生。如严重先心病在孕期20周可经超声检查查出。
三级预防——新生儿疾病筛查。对有出生缺陷的新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，减少残疾的发生，提高这些孩子今后的生活质量。筛查包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及先天性聋哑等。
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