我国是出生缺陷高发国之一，根据中国出生缺陷防治报告，我国每年新增出生缺陷约90万例，其中大于80%为遗传代谢病，严重危害儿童健康，而能够幸存下来的缺陷儿绝大多数将伴随终生残疾，直接影响家庭幸福和国民素质提升。
一、什么是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
二、出生缺陷常见哪些疾病？
出生缺陷常见四大类疾病：第一类先天性畸形如：先天性心脏病、无脑儿、脑积水、唇腭裂、多指；第二类遗传代谢性疾病如：苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症、白化病等；第三类先天性残疾如：盲、聋、哑；第四类智力低下如：21-三体综合征。
三、出生缺陷有哪些危害？
在我国，出生缺陷已经成为突出的公共卫生和社会问题。出生缺陷的主要危害是危害婴幼儿的生命，幸存活下来的出生缺陷而大多会留有不同程度的残疾，严重影响今后的生活质量。对于每个有出生缺陷儿的家庭来说，无疑是一种灾难。这些家庭不仅要承受给孩子治病所需的巨大经济负担，而且要承受我们常人无法想象的精神压力。对国家来说会影响整个民族人口素质的提高，同时也造成巨大的经济负担。
四、出生缺陷发生的原因有哪些?
出生缺陷的致病因素非常多，也很复杂，到目前为止，大约有50%的出生缺陷不能归因于某单一原因。大体分为三大类：遗传因素、环境因素（生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等）、其他因素（母体营养、生活习惯、疾病）。
五、如何预防出生缺陷？
要做好预防出生缺陷，实行三级预防体系：
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预(包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等)。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。
六、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一，也是可预防、可治疗的疾病。
先天性甲低是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及时治疗，将导致生长迟缓和智力低下。多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，如延迟治疗到婴幼儿及儿童期可表现为智力落后及身材矮小，可有特殊面容、反应迟钝、皮肤粗糙、黏液性水肿、脐疝、腹胀、便秘、贫血以及心功能及消化功能低下等表现。
治疗首选左甲状腺素，尽早使FT4、sTSH恢复正常，治疗后2周抽血复查，根据血FT4、TSH浓度调整治疗剂量。甲状腺发育异常引起的先天性甲低需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗2~3年后尝试停药1个月，复查甲状腺功能。先天性甲低患儿如能在出生2周内开始足量治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常。
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新媒体编辑王畅
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