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健康零距离幸“孕”之旅?助你好“孕”
第十期┃孕前优生健康检查知识
我国是一个人口大国，也是出生缺陷高发国家，尤其在全面实施二孩政策后，出生人口数量增加，高龄孕产妇比例有所增高，出生缺陷发生率也随之上升。出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，这给家庭和社会带来沉重负担。如何预防出生缺陷，提高出生人口素质？我区在预防出生缺陷方面又有哪些惠民政策？
这一期的《健康零距离》我们邀请区妇幼保健计划生育服务中心副主任江少曼为大家解读国家有关政策，普及孕前优生健康检查的知识。
本期知识点
1、什么是孕前优生健康检查？孕前优生健康检查通过对计划怀孕的夫妇进行优生健康检查与指导，根据孕前优生检查结果向计划怀孕夫妇提供个性化咨询和健康促进服务，指导计划怀孕夫妇改变不良生活方式，远离高危环境，合理营养，培养健康行为，有效降低出生缺陷发生风险。孕前优生健康检查是出生缺陷一级预防的重要手段。
2、什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴儿出生前就已经存在或出生后数年内可以发现的结构或功能异常。目前，我国常见的出生缺陷有：先天性心脏病，多趾，唇腭裂，神经管畸形和脑积水，地中海贫血等。
3、通过孕前优生健康检查能发现哪些出生缺陷？地中海贫血和G6PD缺乏症以及一些病毒引起的致畸是能够通过孕前健康检查发现。地中海贫血是比较常见的一种。
4、什么是地中海贫血？地中海贫血是我省常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病。因最早发生在地中海地区而得名，根据基因突变致病不同，分为α型地中海贫血和β型地中海贫血两种。重型α型地中海贫血表现为胎儿水肿综合症或胎死宫内，或娩出后不治夭亡；重型β型地中海贫血于出生后表现为严重的进行性贫血，要靠长期输血维持生命，给家庭造成严重的经济负担和巨大的精神痛苦，目前造血干细胞移植仍然是本病唯一可能根治的方法。在我国广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，广东每9人中就有1人携带地贫基因。在高发地区人群中致病基因的携带者可达15%。如果男女双方都携带相同的地中海贫血基因，所生子女有1/4的概率可能基因缺陷或无功能患者（如果夫妇一方已经是患者，则为1/2概率）。
地中海贫血是基因缺失或突变引起，它遗传但不传染，虽然地中海贫血基因携带率高，但是可以预防。
5、什么是G6PD缺乏症？G6PD缺乏症，全称遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高，患病率为0.2%～44.8%。
G6PD缺乏症是新生儿黄疸的主要原因，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。携带有这种基因的患者平时没有任何症状，但食用了蚕豆或服用了某些药物（例如解热镇痛药）后常出现全身不适，如胃口不佳、精神倦怠、发热、头昏、腹痛等症状。轻症病人大多在7天内恢复，重者会引起急性的血管内溶血，可能出现面色苍白或黄疸、尿呈茶色或酱油色等溶血现象。如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理，只需避开引起过敏的食物或药品即可。
G6PD缺乏症具有遗传性，当夫妇双方这种酶都缺乏时，女方在孕后期要在医生的指导下用药，住院生产，及时采取预防措施，以防新生儿溶血加重，胆红素升高，导致核黄疸，影响小儿大脑发育。
6、孕前检查的意义通过健康检查之后，发现问题再进行基因检测，确诊后，医生会指导他们进行产前诊断。因此，想要生育一个健康、聪明的孩子，应该接受孕前优生健康检查。
通常受孕的第5-8周是胚胎最易致畸的时期，就减少出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性，有计划怀孕的夫妻必须主动接受孕前优生健康检查和咨询指导。
7、国家免费孕前优生健康检查的项目8、免费孕前优生健康检查适应人群全区符合生育政策，计划怀孕的夫妇包括流动人口计划怀孕的夫妇，每孩次可以享受一次免费孕前健康检查。
9、检查结果能否得到保密在充分知情的基础上，征得计划怀孕夫妇双方的同意，签订知情同意书，维护受检当事人的合法权益和尊重个人隐私以及知情权。除法律法规规定外，不得向第三方泄露当事人的检查结果。
10、计划生育的夫妇到哪里接受检查？应检对象可以直接到原潮州市潮安区计划生育服务站接受免费检查，也可以到乡镇计划生育办公室报名，由区妇幼保健计划生育服务中心组织定期为应检对象进行免费检查。建议夫妇在准备怀孕前3--6个月参加孕前优生健康检查。