患者女，8岁，主因“嗜睡发热3个月，加重伴吞咽困难、饮水呛咳2月”入院。患儿入院3个月前无明显诱因出现嗜睡，伴有发热、头晕、恶心及呕吐，体温最高为38.5℃，呕吐物为胃内容物，间歇性，每日次数不等。医院就诊，查头CT及MRI考虑颅内恶性肿瘤，给予静点化疗（5天，具体方案不详）1次，放疗13天后因白细胞降低停止，患儿症状无明显减轻。2月前出现吞咽困难及饮水呛咳，四肢无力。
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入院查体欠合作：嗜睡，双侧瞳孔左：右=3:3mm，直间接对光反射（+），眼球活动无明显受限，面纹称，伸舌居中，口角无明显歪斜，咽反射正常，悬雍垂居中，全身皮肤粗糙，无皮疹。甲状腺无重大。双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音。腹软，无压痛及反跳痛。四肢肌力3级，肌张力减低。双侧病理征阴性。
实验室检查：血钠：-mmol/L,癌胚抗原：13.79ng/mL（0-5），游离T4:7.57pmol/L（12-22），游离T3：2.66pmol/L（3.1-6.8），甲状腺素及TSH正常，促肾上腺皮质激素：＜1.0ng/L（7.2-63.3），催乳素：mIU/L(-),皮质醇：27.24nmol/L（.00-.00）。
MRI示：鞍上区见团块状略长T1、略长T2信号，其内见多发大小不一囊性长T1、长T2信号，边界较清，大小约5.3×6.4×4.4cm，压迫额叶、基底节区、三脑室及脑干变形，增强扫描：病变囊性病变边缘见多发环状强化。中脑导水管变窄，双侧脑室轻度扩张。蝶鞍明显增大，垂体影略薄。鞍上区占位病变伴多发囊变并梗阻性脑积水（如图1）。
图1a,b,c示：鞍上区团块状略长T1、略长T2信号，其内见多发大小不一囊性长T1、长T2信号，边界较清，大小约5.3×6.4×4.4cm，压迫额叶、基底节区、三脑室及脑干变形。d,e,f轴位、冠位、矢状位增强扫描显示：病变囊性病变边缘见多发环状强化。中脑导水管变窄，双侧脑室轻度扩张。蝶鞍明显增大，垂体影略薄。
诊断分析：该患儿影像学提示鞍上巨大占位；梗阻性脑积水，合并发热，嗜睡，高钠血症，甲状腺功能减退，促肾上腺皮质激素及皮质醇降低，结合肿瘤解剖部位于下丘脑垂体关系密切，诊断下丘脑综合征；继发性甲状腺功能减退；继发性肾上腺功能减退。
治疗：入院后给予激素、脱水、防治感染等治疗，症状改善效果不佳，行手术治疗。手术采用胼胝体穹隆间入路，术中见肿瘤灰白色，质硬，囊泡状，血供中等，分块切除。术后带气管插管返回ICU，呼吸机辅助呼吸。意识差，呼吸弱，心率慢，最低43次/分，高血钠，血钠mmol/L，贫血，尿崩。
给予营养支持、输血、补液、抗炎、补充激素等对症治疗。术后一周患儿意识状态好转，停用呼吸机，转出ICU继续治疗。患儿一般状态逐渐好转。术后有尿崩，口服弥凝片控制尿量，术后给予口服醋酸泼尼松片及左甲状腺素钠片激素替代治疗，复查皮质醇示：波动在37-1.64nmol/L（.00-.00），促肾上腺皮质激素：1.1ng/L升至3.9ng/L（7.2-63.3），甲状腺素游离T4:26.81pmol/L（12-22），游离T3：4.97pmol/L（3.1-6.8），癌胚抗原及催乳素降至正常。术后2周复查头MRI示：鞍上占位术后改变，双侧额、颞部脑外间隙增宽（如图2）。
图2a,b,c,d示：右侧额骨骨质信号不连续，双侧额、颞部脑外间隙增宽，蝶鞍上方占位性病变彻底切除，双侧硬膜下积液。
建议化疗辅助治疗，患儿家属拒绝化疗，要求出院待病情好转后再行进一步治疗。术后病理回报：未成熟畸胎瘤（如图3）。
图3a,b示：镜检见少数散在分布的幼稚的软骨，多个大小不一的腺腔，局灶浆粘液性上皮增生、异型性较明显，其细胞核畸形、增大、深染、出现核仁、未见核分裂像，结合病史考虑为放疗后反应性非典型增生，未见神经管及滋养叶上皮成份。结合免疫组化染色结果，考虑未成熟性畸胎瘤，伴放疗后改变。