生下一个健康可爱的宝宝，是每一位妈妈的愿望。
孕期排畸是非常系统的检查，从孕早期到孕晚期，通过一系列手段的组合，才能达到一个比较理想的结果，并非靠单一手段或某一项检查就能达成的。
从孕早期的NT检查开始，陆续经历唐筛、无创NDA、超声排畸等多重检查，一套相对完善的排畸检查才算完成。
今天，我们就跟孕妈们普及一下孕期排畸检查的主要手段。
NT检查
NT检查指的是胎儿颈项透明层，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。通过检查胎儿颈部透明带的厚度，可以早期诊断婴儿染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常，如胎儿脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水等。
NT检查是早孕期的一项超声筛查项目，也可以称的上胎儿第一次畸形排查。
唐氏筛查
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐筛检查通常在16-20孕周进行，可筛检出60～70％的唐氏征患儿。
无创DNA
如果你的唐筛结果是高风险，医生通常会建议你做进一步检查——无创DNA。
通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征等染色体疾病。
无创的价格虽然比唐筛要贵，但准确率也要比唐筛高得多，能高达99%。
四维彩超
最后，我们再说说孕妈都耳熟能详的四维彩超。
四维彩超也是超声检查的一种，所以它负责的主要是胎儿结构异常的检查。相对与传统的B超和三维彩超，它得到的图像更清晰直观，在一些器官是否畸形的判断上要更准确、精细。
提到四维彩超，大家想到的都是孕22-26周的“大排畸”。通过这次检查，我们会看胎儿的面部、心脏、肾脏、颅脑、脊柱等比较全面的发育情况。
检测技术
检测孕周
目的
颈项透明带（NT）检测
11周-13周+6天
早期排畸检查
血清学筛查（唐氏筛查）
16周-20周+6天
判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数
无创DNA产前检测
16周-26周
检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
四维检查
22周-26周
多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据
排查出畸形意味着什么？
如果查出了胎儿畸形，毫无疑问是不幸的，但并非意味着世界末日或者必须要终止妊娠。
在英美这样的发达国家，除非是致死性畸形，否则父母通常会选择留下孩子。所以，选择权还是在父母手中。
比如有的孕妈已经是高龄产妇，如果此次终止妊娠，下次再怀孕可能就遥遥无期了。王菲和李亚鹏也是面对这样的抉择，最后生下女儿，虽然有兔唇，但通过后期治疗，也达到了一个比较好的效果。
顺便提一下，按照国家卫生部门的规定，有6种严重的、致死型胎儿畸形筛查项目，包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等，可在当地卫生部门开具引产证明。
医院专家提示：当孕早期NT异常，应进行进一步检查，如进行相关染色体检查等，对染色体核型正常者，还需要密切追踪观察，排除有无先天性心脏发育异常及其他结构异常。医院就诊咨询。
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