我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增90-万缺陷儿。“全面两孩”政策实施后，高龄夫妻比例不断增加，也让出生缺陷的风险增大。为学习国内产前筛查及产前诊断新技术，促进产前诊断技术的发展，医院（医院）遗传诊断中心主任朱宝生教授莅医院做题为《新形式下的产前筛查与诊断》讲座。来自院内外的妇产科、生殖医学科、超声医学科等多学科医师参加了讲座。
医院业务副院长、妇科主任蔡琼教授主持讲座
医院医院，自建院以来出生缺陷新生儿为零讲座一开始，朱教医院医院遗传诊断中心合作，使建院以来从未出生过有出生缺陷的新生儿。两院共享先进的产前筛查模式，而这些技术可以说在欧洲和北美国家也是权威医疗机构主流的筛查方式。
朱教授分享了目前前沿的产前检查、筛查和诊断理念，并通过大规模调查数据完成的学术成果，讲解了云南出生缺陷发生率前五名的疾病，包含其产前筛查临床路径及诊断技术策略。为与会医师们带来了一场实用的饕餮学术盛宴。讲座结束后，朱教授和医师们展开了热烈的讨论。
医院产科首席专家焦存仙教授与朱教授互动
医院生殖医学科副主任、胚胎实验室负责人敖磊博士与朱教授互动
医院生殖医学科专家张媛副主任医师与朱教授互动
每00位孕妇做产前筛查及诊断，能筛查出80%的唐氏儿，但全省的筛查率只到30%，医院医院都能做到%的孕妇得到筛查并确诊是否正常。在谈到目前我省新生儿出生缺陷率高于我国中部地区时，朱教授坦言除了医学人才、设备、资金等缺乏外，人们对产前筛查重要性的意识也很淡薄，“现在的技术是，每00位孕妇做产前筛查，能把其中80%的唐氏宝宝查出来，但全省的筛查率只到30%，医院及安琪儿就诊的孕妇%都要做产前筛查，但农村中90%的孕妇都没有做。”
医院严格执行省三级预防体系，制定出国际领先的12次产检精准产检套餐。除了常规的产检，还包含早孕期和中孕期唐氏综合征的筛查和染色体异常的筛查，以及通过超声进行早孕期NT（颈项透明层）检查和中孕期胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”；此外，还能开展无创胎儿DNA检查、孕期TORCH感染的筛查。安琪儿还将筛查从胎儿拓宽到母亲，包括甲状腺功能筛查、妊娠期糖尿病的筛查、子痫前期筛查、早产筛查、妊娠期肝内胆汁瘀积综合征、阴道B族链球菌感染等筛查。
在拥有完善的孕前安全管理路径外，安琪儿引进国际一流产检设备，权威产检专家亲自指导，全程监控检验整个阶段，保障数据更精密。其中引进目前世界最先进的彩色超声设备，清晰度、分辨率、精确度等方面都是普通B超无法比拟的，帮助医生早期诊断提供更科学的依据。能全面检测胎儿心血管系统（先天性心脏病等）、消化系统（脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁）、神经系统（脑积水、无脑儿、脊柱裂等）、泌尿系统（肾积水、多囊肾）、五官（唇腭裂、小耳畸形），还能让孕妇及家属像看“写真”一样直观看到胎儿的一举一动。
讲座尾声，朱宝生教授对安琪儿积极搭建高水平、多学科共同参与的专家交流平台表示赞赏和认同，医院和安琪儿共同为母婴健康做出更大的贡献，让全省更多的女性在家门口就能得到全面专业的产前筛查。
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