据统计，我国的出生缺陷发病率5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。产前筛查、产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高出生人口质量有重要意义。产前筛查、产前诊断是预防出生缺陷的二级关口。
每个孕妇
都要做产前筛查
羊水穿刺是常用的
产前诊断取材方式
产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。
公众