结节性硬化综合征

“多系统基因紊乱伴发癫痫，多器官肿瘤和错构瘤。”

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TSC1、TSC2基因突变导致对雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路抑制功能破坏,从而造成细胞增殖异常和错构瘤，通常为良性增殖异常，其中60%-70%左右为散发型病例,30%-40%左右为家族遗传。

该病常可导致室管膜下结节SEN（＜1.3cm，通常强化）及管膜下巨细胞星形细胞瘤SEGA）（＞1.3cm，明显强化）,后者是一种较罕见的神经上皮组织肿瘤。

皮损如面部皮脂腺瘤、皮肤脱失斑、“鲨革样斑”、甲周纤维瘤等;

中枢神经系统损害如癫痫、皮质脑畸形、结节性硬化综合征相关神经精神障碍等,少数可出现锥体外系体征、偏瘫、腱反射亢进等神经系统阳性体征。

癫痫发作的首发龄及频率往往与智能水平呈正相关

以控制癫痫为治疗重点，除基本抗癫痫药物外,研究表明mTOR抑制剂雷帕霉素可减轻神经系统症状。当影像学监测出颅内肿瘤生长以及出现临床表现时,手术切除目前仍为标准治疗，指南推荐SEGA手术适应证为：无临床症状，监测到肿瘤生长或出现脑室增大;有临床症状，早期出现癲痫加重或行为异常,后期出现颅内高压。符合指南推荐的SEGA应尽早行手术治疗,减轻脑积水表现，但对于大体积或有临床表现的SEGA时,术后并发症风险增高，包括感染、偏瘫等。除内科治疗外,选择行局麻下脑室外引流术+脑室腹腔分流术，脑室内肿瘤切除+透明隔造痿术治疗，术中完整切除肿瘤,术后积极给予脱水降颅压抗感染等处理。术前可应用mTOR抑制剂辅助治疗缩小肿瘤。提高巨大体积的SEGA根治性切除机会、降低术后并发症风险。