年2月28日，
是第15个国际罕见病日。
目前全球罕见病约有多种，
其中近80%的罕见病
是由遗传因素引起，
有部分是由隐性基因携带者
通过生育后代而显现疾病症状。
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。
今天，医院脑病二科主任郑敏超通过三个典型病例带大家认识罕见病。
进行性肌营养不良
患者：木斯塔（化名）
病史：5岁时发现不会跑、不能独自上下楼梯，经基因检测诊断为进行性肌营养不良，10岁时到医院进行康复治疗后能扶物站起并奔跑。
郑敏超主任科普：进行性肌营养不良症是X连锁隐性遗传疾病，男孩发病，女性不发病。通常患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿亦伸直，逐渐用双手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起。肌营养不良目前没有特效治疗方案，大多数预后不良，可以导致儿童的伤残，最后导致死亡。
天使综合征
患者：艾思（化名）
病史：1岁时出现癫痫症状，并伴有严重的运动障碍、智力低下，生活无法自理，语言障碍。到医院康复治疗后，生活自理能力有所提高。
郑敏超主任科普：天使综合征80%～95%患儿出现癫痫发作，其中50%患儿于1岁内出现，75%患儿于3岁内出现，他们通常智力低下、语言发育延迟、小头畸形、多动，存在共济失调、宽基底步态及肢体震颤等运动障碍，常有频繁无诱因、与周围环境不相适应的暴发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为，目前尚无有效治疗，一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能，提高患儿生活质量。
prader-willi综合征
患者：羊羊（化名）
病史：反应迟钝，智力低下，学习困难，身材矮小，一岁以前肌张力低，吮吸力差，喂养困难，一岁以后食欲过强并嗜睡。到医院康复治疗后可与人互动并自行走路。
郑敏超主任科普：prader-willi综合征70%的病例为父源染色体15q11-q13缺失，25%染色体15q11-q13区段母源UPD，2%~5%印迹中心缺陷所致。prader-willi综合征新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁。他们普遍窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、小下颌，身材矮小，肤色白，发色较淡，偏淡棕色，耳畸形，小手小脚，手狭窄且尺侧边缘较直，男婴常有隐睾。Prader-Willi综合征的胎儿在妊娠期间会产生一系列典型的表现，如胎动减少、羊水过多、胎儿生长不对称及宫内生长迟缓。
医师推荐
PROFILE
郑敏超
脑病二科主任
从事儿童脑病24年
擅长诊治脑瘫、脑积水、脑白质病、遗传代谢病变、癫痫、孤独症谱系障碍、多动症及智力障碍等症，尤其对脑瘫及脑白质病变治疗有较深入的体会。
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