什么叫出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，常见病种包括先天性心脏病、神经管发育缺陷、唇腭裂、四肢短缩、足内翻、脑积水、生殖器异常、胎儿水肿、体腔血管发育异常、多指趾、肠道/肛门闭锁等。
出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有-种。它是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。约30%的出生缺陷在5岁前死亡，40%终身残疾。
中国出生缺陷总体情况
中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。
根据上文数据，我国每年新发出生缺陷例数高达90万，其中，先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症多例，苯丙酮尿症多例。
出生缺陷在发达国家已成为婴儿死亡的第一位原因。这一趋势在我国也逐渐显现，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由年的第4位上升至年的第2位，达到19.1%。经过全民叶酸补充推广，近十年来，神经管缺陷减少，先天性心脏病已成为我国最主要的出生缺陷类型。
出生缺陷给家庭及社会带来了沉重的精神及经济负担。根据卫计委数据测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过亿元。
出生缺陷的预防技术服务
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生,具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。有些先天性疾患如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。例如先天性甲状腺功能减退症患儿如在出生后3个月内开始用甲状腺素治疗，80%以上的患儿智力发育可达到正常，如早期不及时治疗，可造成发育落后，智力低下等严重残疾。苯丙酮尿症患儿如早期发现，采用低苯氨酸奶粉治疗，患儿的智力水平可以接近正常。先天性听力障碍患儿，在出生六个月内采取干预措施，进行康复治疗，到3岁时，听力就能与正常儿一样。
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