基础知识第二章性与生殖健康基础知识

第四节遗传病及出生缺陷

1、基因突变的诱发因素P67

物理因素化学因素生物因素

2、人类正常体细胞染色体数量46条

3、正常生殖细胞中染色体数23条

4、家族遗传病P69

家族中有多个成员患上同一种病

但是家族性遗传病不一定都是遗传病

不是所有的遗传病都表现出家族聚集性

5、遗传是亲代向子代之间的相似性和连续性。

6、人类遗传病分类P71

单基因遗传,由基因突变所致。

单基因遗传分为3种:

常染色体遗传,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传;

X连锁遗传,包括X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传:

Y连锁遗传

多基因病:有一定的家族聚集现象,但没有单基因性状遗传中所所见的系谱特征,也就是说系谱特征不明显。

染色体病:是染色体结构或数目异常引起的一类病。

体细胞遗传病:以体细胞基因突变为发病基础,包括恶性肿瘤、白血病和自身免疫缺陷病等。

线粒体遗传病:由线粒体DNA缺陷引起的疾病。

7、孕妇期保健与优先。P72

(1)孕妇在妊娠早期遭遇病毒感染。

病毒感染通过胎盘侵害胎儿,导致胎儿生长迟缓、智力缺陷、各种畸形、甚至流产、死胎。

流感、风疹、带状疹、单纯疱疹等病毒的感染对胎儿危害最大。

(2)孕妇接触了有毒或受过辐射。

孕期前三个月,避免接触辐射。放射线引起胎儿畸形、如无脑儿、脊椎裂、唇裂、腭裂,所以怀孕6周前禁止射线照射。

(3)孕期使用不良药物

谨慎用药,前3个月,胎儿的代谢和排泄功能不健全,容易发生药物蓄积性中毒。

四环素类药物能引起胎儿骨骼发育障碍,牙齿发育不良、变黄

链霉素和卡那霉素可引起先天耳聋及肾脏损害

镇静药如利眠灵、安定片等可引起先天性心脏病、发育迟缓

激素类、抗癌、抗结核药物能引起胎儿畸形、甚至死胎

(4)家里饲养动物。

如猫、狗是弓形虫病的传染源,孕妇感染后生的胎儿可能患有先天性失明、脑积水。

(5)孕妇经常化浓妆。

化学物质还有铅、汞等有害物质。化妆品经母体皮肤吸收进入血液,通过胎盘屏障,影响胎儿发育。

(6)经常情绪不好。

人的情绪会影响肾上腺皮质激素的分泌,此激素可能阻止胚胎某些组织器官生长发育造成胎儿唇裂或腭裂。

(7)高温

高温环境、早期洗澡高温都影响胎儿发育,过高的温度与闷热的浴室环境容易影响胎儿和脊髓发育。

(8)孕期营养不良。

营养因素对胚胎生长发育影响,主要体现在干扰胚胎生物合成代谢上。

①叶酸P74

怀孕前3个月缺少叶酸,可导致胎儿中枢神经发育缺陷。

我国对育龄期妇女体内叶酸水平状况检测:

北方妇女叶酸缺乏的发生率远高于南方妇女

同异地区的农村妇女叶酸缺乏高于城市

冬春季发生叶酸缺乏概率较夏秋季高

这项结果与我国神经管畸形分布吻合:北方高于南方、农村高于城市、冬春季高于夏秋季。

孕早期期补充叶酸能有效预防新生儿神经管畸形的发生,其保护率72%左右。

含叶酸食物蔬菜、谷类、动物食品、

②维生素A,的化学名字为视黄醇,是最早发现的维生素。维生素A,对视力、生长、上皮组织和骨骼的发育及精子的发生和胎儿的发育都起重要作用。

③微量元素

目前已发现50余种微量元素,其中必须的有14中。

缺铜,夫妇出现胎盘功能下降,造血功能障碍,使胎儿发育迟缓。先天愚蠢儿

吸烟P76

香烟、雪茄及烟斗的烟雾有20多种有毒物质,通过胎盘直接进入胎儿体内,使胎儿细胞染色体畸变率增加,畸变、流产、死胎、多发畸形、先天性疾病等。吸烟女性容易早产、流产、其新生儿死亡率较高。

每一天吸10支烟左右的孕妇,发生畸形儿的危险增加10%。

每天30支烟的,畸形儿发生率可增加到90%。

酗酒P77

孕妇大量饮酒不仅能引起慢性酒精中毒性肝炎、肝硬化、还会造成子女智商低。

酒精使精卵质量下降,发育畸形、特别是长期饮酒的孕妇,胎儿可发生慢性酒精中毒。医学称“胎儿酒精综合症”

严重时流产、死亡。存活的会出现多种畸形。例如:体重偏轻、中枢神经发育障碍、可有小头畸形、前额突出、眼裂小、斜视、鼻梁短、鼻孔朝天、上口唇内收、唇腭、扇风耳等怪面容。以及形成痴呆及内脏多处畸形。

8.妊娠各期保健的特点P77

①孕早期:胚胎、胎儿分化阶段,易受外界因素影响导致胎儿畸形或发生流产,应注意防病、防畸。

②孕中期:胎儿发育快速的阶段,应定期监护胎儿宫内发育,做好高危妊娠的各种筛查,继续预防胎儿发育异常。

③孕晚期:胎儿发育最快、体重增加明显,应注意补充营养、定期进行产前检查,及时发现并矫正异常胎位,注意防止妊娠并发症。还应注意胎盘功能和胎儿宫内安危的监护,及时矫正胎儿缺氧。

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一、单选题

1.生殖健康促进主要是通过教育促进个体改变()

A、态度B、行为C、价值观

2、生殖健康的基本内容之—是可以自由决定?()

A、分娩方式B、胎儿性别C生育时间

3、下列哪项不属于男性外生殖器?()

A、睾丸B、阴囊C阴茎

4、成熟女性性感觉的主要来源是。()

A、阴唇B、阴道C、阴蒂

5、下列哪项不属于女性内生殖器?()

A、阴道B、阴道前庭C、子宫

6、男性青春期启动的第一信号是()

A、睾丸增大和阴囊增大B、阴茎增长、变粗C、阴毛生长

7、精子与卵子相会结合的场所是()

A、子宫B、输卵管C、卵巢

二、多选题

1、理想的勃起障碍治疗方法应该是()

A、安全无创B、不良反应小C、高度有效D、价格合理

2、早泄治疗的一般原则包括。()

A、男女双方一起参加B、给予有关性生理等方面知识

C、治疗生殖器官畸形D、帮助解除思想顾虑

3、造成性厌恶的原因有哪些?()

A、药物治疗不当B、强奸C、创伤性性经历所激发D、乱伦

4、阴道痉挛的表现包括。()

A、患者在向阴道内插入阴茎或一个类似物时,很快出现严重焦虑

B、患者在想象上往阴道内插入阴茎或类似物时,很快出现严重焦虑:

C、阴道出血:D、阴道口关闭:

5、性交疼痛包括哪些症状?()

A、阴道局部疼痛B、极度恐惧C、下腹部疼痛D、阴道口关闭

6、基因突变的诱发因素包括()

A、物理因素(如X射线)B、生物因素(如腺病毒)

C、营养因素(如服用叶酸)D、化学因素(如亚硝酸):

7、孕期常见致畸因素包括,():

A、经常化浓妆B、不良药物C、营养不良D、高温

8、可引起先天性耳聋和肾脏损害的药物包括,()

A、四环素B、卡那霉素C、链霉素D、利眠灵

一、单选题

1~7BCACBAB

二、多选题

1、ABCD2、ABD3、BCD4ABD5、AC

6、ABD7、ABCD8、BC

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长按







































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