让你一次看个够石骨症8例解析

新英格兰杂志刊登了一例Heczey博士提供的石骨症的案例，笔者结合临床及相关文献，共搜集8例该疾病，其相关影像学征象分析如下。

病例一

8岁男孩，右腿新发急性疼痛，伴有成神经细胞瘤病史，行X线检查结果如下。

图1.股骨中段可见无移位性骨折线（图A），其上方骨质密度增高，下方股骨增粗，呈锥形瓶畸形（图B）

病例二

由丁香园战友提供，病史不详，外伤后检查，X线结果如下：

图2.髂骨翼呈典型「同心圆状」改变，长骨骨质结构消失，均匀一致高密度呈「粉笔」状，伴右侧髂骨翼、左股骨上段骨折。

病例三

男性，20岁，脑积水病史，脑积水脑室腹腔分流术后。行颅脑CT检查结果如下：

图3.颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显，右侧VP分流阀

病例四

年轻女性，行MR及CT检查结果如下。

图4.腰椎矢状位T2-WI压脂序列，椎体形态失常，呈三明治样改变，又称夹心椎

图5.冠状位CT重建，椎体上下缘为高密度，中心呈低密度，称夹心蛋糕征或夹心椎

病例五

患者基本病史不详，行足X线检查结果如下。

图6.所示足部各组成骨呈广泛致密性骨化

病例六

新生儿，临床诊断为常染色体隐性遗传型石骨症，X线图像如下。

图7.肋骨与肋软骨交界处增粗

图8.干骺端可见透光带，骨皮髓质分界消失；另可见阴囊疝，期内可见肠管

病例七

年轻男性，外伤后X线检查结果如下。

图9.胫骨骨质密度增高，其下段高密度背景下可见骨折线

病例八

男性，6岁，行全身X线检查结果如下。

图10.全身骨质密度增高，未见明显骨质畸形改变

图11.腰椎部分椎体可见骨内骨征象

诊断

石骨症

鉴别诊断

重金属中*；骨质增生症；维生素D过量；致密性骨发育不全；颅骨或面部骨纤维异常增生。

总结

（1）基本X线表现：广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。

（2）骨中骨：主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。

（3）夹心椎又名夹心蛋糕征，其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。

（4）髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。

（5）颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。