谁都希望自己的宝宝能够健健康康地出生，那么，如何才能预防畸形儿的发生呢？
什么是出生缺陷？
出生缺陷也称“先天缺陷”，是指孩子出生前由胚胎发育紊乱引起而非分娩损伤所致的形态结构、功能或代谢的异常。出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素共同作用所致。
其病种繁多，目前已知的至少有～种，最常见的有先天性心脏病、先天性耳聋、神经管发育缺陷、唇腭裂、足内翻、脑积水、生殖器异常、唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症等。
如何预防？
首先妈妈们在备孕和孕期的一些预防措施，降低婴儿畸形的概率：
1、备孕前和孕期都要补充大量维生素和矿物质，特别是叶酸。要在在怀孕前和怀孕的头三个月服用叶酸片；
2、避免饮酒，吸烟和其他药物，因为这些可能会伤害未出生的胎儿；
3、控制糖尿病和妊娠糖尿病；
4、避免接触环境化学品，如农药或铅；
5、接种疫苗，特别是对风疹。
其次还要定期进行孕期检查：
1、孕早期唐筛、NT筛查
孕早期进行的唐筛检查的时间为11-14周，最佳时间为11-13周+6，早唐必须结合NT检查。
染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测，NT一般在3mm以下就视为正常。
2、孕中期唐筛
孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15-20周期间，最佳检查时间是在16-18周之间。
唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
唐筛的结果不能说正常还是不正常，只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。
3、无创DNA或羊水穿刺
如果唐氏筛查高风险，就需要做无创DNA或羊水穿刺检查。
无创DNA是一个监测胎儿染色体代谢产物数量的这样一个实验，它的检出率可以达到99.99%。但是，这个检测只是针对染色体数目有没有异常，至于脑瘫是监测不出来的。
有不良的孕育史，属于高危孕产妇，从临床上来说，做羊水穿刺是最确切的，因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体，准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。
4、孕中期B超
做三维、四维彩超的最佳时间为怀孕5-7(20-28周)个月，因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。
检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
做四维彩超，可清晰展现胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
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