一、中枢神经系统缺陷
1、无脑儿：
最常见，超声最早可辨认的胎儿畸形之一。无脑畸形儿缺少颅盖骨，大脑半球完全没有发育或发育不全，常合并脊柱裂和羊水多。声像图表现：孕12周以后缺少颅骨环，脑组织萎缩或缺如，眼球突出似青蛙眼。
2、脑积水：
指过多的脑脊液聚集于颅腔内，分脑室系统积水和脑室外系统积水，脑积水超声测量方法有两个，一个是侧脑室率，脑中线到颅骨环内壁比，正常值为妊娠15周小于71%，妊娠24周以后小于33%，另一个是侧脑室绝对宽度：侧脑室房（与其枕角连续）横断面，通过脉络膜丛测量，正常值小于11mm。
3、脊柱裂：
是因为两部分椎弓融合障碍而造成脊柱缺如，好发于腰骶椎，脊膜与脑脊液，脊神经节段可从缺损处向外膨出，常伴发脑积水。
声像图表现：
①脊柱横切面三个骨化中心排列成“U”形或“V”形，后两个骨化中心向外展开；
②囊性膨出包块，脊膜和脑脊液，脊神经节段从缺损处向外膨出形成包块；
③实性包块，多为开放型脊柱裂，皮肤有缺损，骨骼不规则排列或脊神经节段膨出形成包块；
④颅内异常，侧脑室增宽，小脑“香蕉”征；
⑤颅骨环形状异常，“柠檬”征。
二、消化道畸形
1、十二指肠闭锁：
闭锁部位是十二指肠降部近壶腹部。
声像图特征性表现：
①“双泡”征，较大呈长圆形的是胃泡，较小呈圆形的是扩张的十二指肠近端，双泡互相贯通；
②羊水过多呈渐进性；
③伴有其他畸形（如肝，胆，胰和心脏畸形）。
2、食管闭锁：
在胚胎期发育3～6周之间发生，常与气管食管瘘同时存在，半数以上伴有先天性心脏畸形和胃肠畸形。
声像图表现：
①胎儿腹部横切时显示腹腔内未见含液的胃泡；
②常合并羊水过多。.
3、肛门闭锁：
产前超声诊断主要依靠结肠扩张来推断，但很多肛门闭锁不表现结肠扩张，因此，肛门闭锁产前超声诊断困难。有时在胎儿盆腔下部显示V形或U形扩张的肠管。
三、泌尿系畸形
1、肾积水：
肾盂宽度的标准测量，胎儿肾脏横断面前后径，孕33周以前肾盂宽度小于4mm，孕33周以后肾盂宽度小于7mm，如增宽需在3～4周后复查。
2、肾囊肿
3、多囊肾
四、腹壁异常
1、脐疝：
声像图表现为：
①胎儿前腹壁脐部皮肤强回声中断、缺损，脐部可见一膨出物，其内容物（肠管、肝脏等内脏或腹水）被一膜性囊所包裹；
②多伴有其他畸形和染色体畸形。
2、腹裂畸形：
声像图表现：
①胎儿腹部横断扫查，脐带入口一侧的腹壁皮肤强回声连续性中断，腹腔内脏器通过裂口外翻至胎儿腹腔外，漂浮于羊水中，其表面既无腹膜，又无皮肤覆盖；
②羊水过多，羊水内可有较多低回声光点翻动
③常伴有多发畸形。
五、羊膜疾病羊膜带综合征：
由于羊膜腔破损，部分羊膜缠绕、粘连、毁坏部分胎儿躯体导致的胎儿畸形，胎儿任何部位均可能出现畸形，超声检查若发现胎儿非对称或非常规部位的畸形，且周围与条带相连则可诊断。
本文整理自《彩色多普勒技术（CDFI）辅导教材》第二版
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