胎儿颅内中线占位性病变一例
患者，女，23岁，G3P2，宫内孕23w0d，NT1.9mm，唐筛低风险。因”胎儿颅脑结构异常”转诊至我院就诊，具体未见报告单。胎儿超声所见：BPD:53mm，HC:mm，Cereb：23mm；颅中窝鞍区脑中线处可见大小约26x24x25mm中高回声团，形态不规则，边界不清，CDFI：内可见少量血流信号，Vs：6.7cm/s；Vd：2.2cm/s；RI:0.67；（图1、2）；第三脑室及丘脑显示不清；左侧侧脑室扩张，后角宽约19.9mm，左侧脑实质受明显，右侧脑室未见扩张，脑中线向右侧移位（动图1、2）；CDFI：周边willis环扩张（动图3、4）；前半透明隔腔存在，第四脑室及小脑延髓池未见增宽（图3、图4，动图5）。超声提示：胎儿颅脑结构异常：颅中窝脑中线处占位（考虑肿瘤性病变）；左侧侧脑室扩张。胎儿头颅磁共振所见：颅中窝处可见长T2异常信号影，边界不清，形态不规则，中线结构受压移位（图5）；第三脑室上抬，右侧丘脑向外移位，左侧丘脑受压显示不清，脑干受压向后移位，左侧脑室扩张；枕骨斜坡形态异常，上段变薄并与异常团关系密切（图6、图7）。磁共振提示：胎儿颅脑结构异常，考虑颅中窝肿瘤性病变，畸胎瘤可能性大，不能除外颅咽管瘤及脊索来源肿瘤可能。该孕妇返回原籍引产后标本送检，染色体拷贝数变异（CNV）显示，未见异常发现；病理检查因组织溶解未能出结果。
(图1)
(图2)
(动图1)
(动图2)
(动图3)
（动图4）
(图3)
(图4)
（动图5）
(图5)
(图6)
(图7)
胎儿颅内肿瘤非常罕见，仅5%的颅内肿瘤发生在胎儿期。颅内肿瘤最常见的组织学类型为畸胎瘤，其次为神经外胚层肿瘤及星形细胞瘤，此外，胚胎组织肿瘤、成神经管细胞瘤、脑膜瘤、胶质细胞瘤、颅咽管瘤等也可发生，但非常少见。此胎儿颅内占位性病变位于脑中线部位，畸胎瘤为胎儿颅内肿瘤最常见的组织学类型且多数起源中线结构，首先考虑颅内畸胎瘤可能。颅内畸胎瘤占颅内肿瘤的0.5％左右，约占颅内生殖细胞肿瘤20％。多数起源于颅内中线结构，主要的部位是松果体和蝶鞍区域。其中鞍区畸胎瘤发生率远低于松果体区，但其多为恶性肿瘤。组织学上，胎儿畸胎瘤一般包含来源于3个胚层的组织。根据是否含原始神经组织，可分为成熟畸胎瘤和未成熟畸胎瘤等2类。国外文献一般将胎儿颅内畸胎瘤分为4种类型：Ⅰ型表现为颅内组织几乎被巨大的肿瘤组织代替；Ⅱ型表现为局限性小病灶，常合并脑积水；Ⅲ型指病灶突破颅底、侵犯至眼眶或颈部；Ⅳ型指针对死胎产后尸检偶然发现的颅内畸胎瘤。另外此胎儿颅内占位性病变位于颅中窝鞍区，是颅咽管瘤好发部位，所以不能排除颅咽管瘤可能。颅咽管瘤是起源于Rathke窝的颅咽管残余上皮细胞的肿瘤，为良性肿瘤，罕见，占颅内肿瘤的2%-5%。肿瘤主要位于蝶鞍区，也可向大脑半球等方向生长。产前超声主要表现为颅底中央部高回声占位性病变，也可向颅脑一侧发展，肿块可压迫脑室系统，病变侧脑室比健侧扩张，造成脑积水。胎儿头颅磁共振显示此胎儿颅内占位性病变与枕骨斜坡关系密切，该部位好发脊索来源肿瘤。脊索瘤起源于胚胎残留的脊索组织。在胚胎期间，脊索上端分布于颅底的蝶骨和枕骨，下端分布于骶尾部的中央及中央旁等部位。因此脊索瘤好发于这些部位，尤以颅底蝶枕部和骶尾部为最多见。如果脊索的胚胎残留在上述部位滞留到出生后，可逐渐演变成肿瘤。脊索瘤主要表现为溶骨性骨质破坏及不规则状软组织肿块，内部常伴钙化。根据肿瘤部位和肿瘤的发展方向不同分为鞍部脊索瘤、鞍旁部脊索瘤、斜坡部脊索瘤及广泛型。胎儿时期颅内肿瘤性病变发生概率较低，产前超声发现胎儿颅内占位性病变时，应仔细辨别病变所在的部位及其与周围组织的关系，同时应注意是否合并其他畸形。医院超声科