四川省政府妇儿工委、四川省政府残工委、四川省妇联在第四个全国残疾预防日之际号召“残疾预防，从儿童早期干预做起”。加强婚前医学检查知识宣传，大力开展孕前优生健康检查，提高婚前医学检查率。
什么是出生缺陷？
准爸妈们能做些什么？
一起来了解吧~
出生缺陷出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常。出生缺陷包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。目前已知的出生缺陷超过种。
准爸妈最应该关心的
出生缺陷预防常识早知道
问我周围可都是正常的孩子，出生缺陷应该离我很远吧？解答出生缺陷的发病率并不低，每出生20个孩子，就有一个伴有出生缺陷，这些孩子中有相当部分长期居家或是在医疗、特教机构接受康复训练，所以日常生活中我们才很难感知到他们的存在。中国总出生缺陷发生率约为5.6%，在我国每年的万个新生儿中，新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%，由此可见，出生缺陷的发病率并不低，且一旦发生，将会对家庭造成沉重的负担，所以必须引起重视。
问我今年有生育计划，需要做些什么才能避免生出有缺陷的小孩呢？解答从备孕到小孩生后，都可以通过一定的医学手段来了解母婴的健康状况，只要遵从出生缺陷的“三级预防”策略，就可以从“种子”的筛选，到“土壤”的滋养都有一系列筛查及干预手段，从而做到“防患于未然”。问出生缺陷的“三级预防”是哪三级预防呢？解答一级预防是公认的最经济有效的措施之一；二级预防是产前干预，是对一级预防的补充；三级预防是产后干预。出生缺陷一级预防问我在备孕，需要注意一些什么事情呢？解答最好提前3个月做孕前检查，进行孕前保健，包括TORCH感染筛查及防治，风疹疫苗的接种，补充叶酸制剂及碘制剂，可有效降低神经管缺陷发生，还可预防先天性心脏病、唇腭裂、尿道畸形和上肢畸形的发生。问我的家族中有白化病病史，备孕期间医生建议我做遗传咨询，我想知道意义何在呢？解答遗传咨询通过合理的遗传学检测，获取夫妻双方的临床表型，并分析遗传机制，进一步评估下一代再发风险并制定生育计划等，是一级预防的重要方法。以下高风险人群，建议孕前进行遗传咨询，包括：
夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者，曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇；
夫妻双方或之一本身罹患智力低下或出生缺陷；
不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；
孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；
常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或35岁以上的高龄孕妇；近亲婚配。
出生缺陷二级预防问产前筛查、产前诊断是必要的吗？包括哪些方面呢？解答产前筛查、产前诊断包括超声和血清学检查以及绒毛膜穿刺取样、羊膜腔穿刺术等，可以及早发现和识别胎儿严重先天缺陷，进而及时采取终止妊娠、宫内治疗等干预措施，减少严重出生缺陷儿的出生。血清学检查：仅需要孕妇的外周血中的胎儿DNA成分进行检测，即可有效地筛选出常见的染色体异常。产前超声：可以对胎儿解剖结构的详细检查，提前发现胎儿心血管、神经系统、运动系统的严重畸形。
绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术、经皮脐血管穿刺取样：可以获得绒毛或胎儿细胞，再行细胞遗传学诊断，适用于高龄孕妇、多次自然流产者、家族有遗传性单基因疾病的孕妇、需要进行遗传咨询的孕妇等。
医院很麻烦，B超检查有必要去这么次吗?解答怀孕以后大概做6~8次左右的超声，且每次检查的目的不一样，不建议漏检哦。在怀孕早期做B超，主要目的是判断孕囊的位置以及是否存在胚胎停育。
在怀孕12周做B超，主要是测量nt，对胎儿进行早期筛查。
在怀孕20~30周期间需要做两次系统B超，主要是筛查胎儿有无结构畸形，这两个B超又称大排畸检查。
在怀孕30~40周期间需要做2~3次B超主要是判断胎儿的大小，胎盘的位置，羊水量，能够对胎儿的生长以及最终的分娩方式进行评估。
出生缺陷三级预防问为什么要进行新生儿疾病筛查?解答新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及孕期通常无法发现，有些患儿出生时体表看似一切正常，其实机体的代谢功能是有缺陷的，只是早期没有明显表现，等到病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机。通过新生儿疾病筛查，某些疾病是可以防患于未然的。我们一起
用心呵护儿童成长！
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四川幸福女性
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