出生缺陷俗称先天性畸形，我国每年有九十多万残疾儿出生，占出生婴儿总数的5.6%，给家庭和社会带来沉重负担，无数个家庭因此致贫。
一、NT彩超筛查
1、NT即颈项透明层英文缩写，通过NT值的测量可以筛查出脑积水、脑膨出、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等畸形儿。
2、NT值的测量时间为怀孕第11--13周+6天。（1）NT值与孕周关系密切，在孕11—13周+6天之间，形成颈项透明层，14周后聚积的淋巴液迅速被引流消失，彩超测不到，所以一定在孕11—13周+6天之间测量NT值。（2）NT值一般为小于3mm为正常，大于3mm为异常。
(3)意义：NT值增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常的机会越高，异常程度越严重，因此发现颈项透明层增厚建议进进一步做产前诊断。
检查方法：四维彩超
超过11-13周+6天就失去最佳筛查机会,部分先天畸形就可能被漏筛。
检查地点：县妇幼保健院。
二、血清学检查（唐氏筛查）
唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素（HCG）浓度、游离雌三醇(uE3)，结合孕妇经期、年龄和采血的孕周，计算出”唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。
通俗的说就是通过查孕妇的血,可以筛查出胎儿是否患有唐氏综合征,即唐氏儿、唐宝宝,为先天畸形,又叫国际脸。表现为先天痴呆，反应迟钝，智力减低等。
检查时间：怀孕第15--20周+6天，超过15--20周+6天就不能检测出这种畸形。
检查方法：空腹抽孕妇血。
检查地点：县妇幼保健院。
三、“两病”即苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症
1、苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病，患儿表现为智力低下、发育迟缓、毛发呈棕色，身上有鼠尿味，是一种可防不可治的疾病。早期诊断明确通过饮食疗法补充酪氨酸，限制苯丙酸酶摄入即可治愈。
2、甲状腺功能减低症是一种代代谢性遗传病，又叫呆小症，表现为生长缓慢、智力减低、身体矮小。早发现通过补充甲状腺素，可以恢复正常发育。
两病检查时间：新生儿出生72小时--20天。
两病检查方法：采小儿跟末梢血。
四、新生儿听力筛查
通过仪器检测出新生儿听力是否正常，如发现听力异常，可通过科学干预和康复训练，尽早恢复正常。
检查时间：新生儿出生72小时--出院前。
检查方法：耳声发射、脑干诱发电位。
以上四项检查都是政府买单免费筛查，利国利民，我们共同为营造和谐社会、幸福家庭而努力奋斗!
“两病、听力”筛查地点：
确山县妇幼保健院---
医院---
医院---
医院---
确山县免费“两筛”工作领导小组办公室
二0一七年十二月
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