耳畸形相关
综合征
Seckel综合征是什么？
◆Seckel综合征(Seckelsyndrome)，又称为鸟头侏儒症、小头畸形性侏儒症、Seckel型侏儒症，是一种罕见的疾病，其特征是宫内发育严重迟缓、产后生长迟缓、智力低下和鸟头样面容（喙状鼻，前额后缩，眼睛突出，小颌畸形）。
◆该综合征由Seckel在年描述。
◆发病率小于1/。
Seckel综合征的临床表现
◆耳：低位耳；耳后旋；耳廓畸形；外耳道闭锁；中耳发育不良；内耳发育不良；传导性、感音神经性或混合性耳聋；
◆其它颅面部：小头畸形；特征性鸟头样面容（喙状鼻，前额后缩，眼睛突出伴视力减退，小颌畸形）；
◆口腔：牙齿发育不良；龋齿；牙龈增生；硬腭高拱；腭裂；悬雍垂裂；
◆神经系统：智力障碍；脑积水；脑室显著扩张；蛛网膜囊肿；胼胝体发育不全；多发性颅内动脉瘤；
◆骨骼系统：身材矮小；脊柱裂；脊柱侧凸；髋关节脱位；指（趾）骨发育不良；
◆血液系统：全血细胞减少症；白血病；骨髓发育不良；
◆心血管系统：室间隔缺损；动脉导管未闭；严重的窦性心动过缓；恶性高血压；烟雾状脑血管病变；
◆其他：宫内发育严重迟缓；触觉异常；指甲发育异常；牛奶咖啡斑；反复呼吸道感染等。
Seckel综合征会遗传吗？
◆Seckel综合征属于单基因疾病；报道病例中有散发病例（即没有家族史），也有因父母遗传而患病的病例。
◆已知的致病基因：ATR，RBBP8，CENPJ，CEP，CEP63，NIN，DNA2，TRAIP，NSMCE2。
◆遗传方式：以常染色体隐性方式遗传。常见的婚配型是夫妻均为杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，子代中将有25%个体是Seckel综合征患者。
怎么诊断Seckel综合征？
◆通过特征性鸟头样面容和身材矮小可初步诊断Seckel综合征。
◆通过已知致病基因的检测可确诊。
◆Seckel综合征应与其他综合征相鉴别。
如何治疗Seckel综合征？
需要针对每个患者的情况，进行多学科的评估与序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形科：耳廓矫形术；外耳道成形术；鼓室成形术；骨导助听器植入；人工耳蜗植入术。
◆脑外科：脑积水需脱水降颅压并脑室分流减轻颅内压力；蛛网膜囊肿无临床症状则不需手术治疗，有症状需手术治疗对囊肿进行内减压及囊壁切除；多发性颅内动脉瘤可通过开颅手术或血管内介入治疗；烟雾状脑血管病变可行颅内外血管重建手术治疗。
◆骨科：显性脊柱裂均需手术治疗，手术时机在出生后1-3个月，隐性脊柱裂一般病例无需治疗；脊椎侧凸可行支具治疗或手术治疗；指（趾）矫形术。
◆口腔科：牙齿正畸；植牙；腭裂修复术。
◆心内科：室间隔缺损或房间隔缺损可行修补术；起搏器植入术。
◆血液科：干细胞移植；化学治疗；放射治疗；靶向治疗；免疫治疗等。
◆听觉和言语：评估听力损失程度和言语发育情况、助听器验配（6月龄起）。
◆心理科：