生下一个健康可爱的宝宝，是每一位妈妈的愿望。
孕期排畸是非常系统的检查，从孕早期到孕晚期，通过一系列手段的组合，才能达到一个比较理想的结果，并非靠单一手段或某一项检查就能达成的。
从孕早期的NT检查开始，陆续经历唐筛、无创NDA、超声排畸等多重检查，一套相对完善的排畸检查才算完成。
今天，小编就跟孕妈们普及一下孕期排畸检查的主要手段。
NT筛查
何为NT：NT检查指的是胎儿颈项透明层，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。通过检查胎儿颈部透明带的厚度，可以早期诊断婴儿染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常，如胎儿脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水等。
如上图，左边是正常胎儿的颈项透明层厚度，右边的异常图中，胎儿的颈项透明层厚度明显偏厚。
NT的正常值：NT检测通常用的判断指标为妊娠11-13周+6天时，NT≥2.5毫米视为异常。但NT异常的判断不但要结合孕周，还要考虑孕妇的年龄，若为高龄孕妇（35岁以上），异常值范围应该适当放宽。
NT检查的重要意义：NT检查被认为是筛查唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型）胎儿最有效的指标，因为唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。此外，NT的增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关，如先天性心脏病、非免疫性水肿、颈部囊状淋巴管瘤早期等。
唐氏筛查
何为唐筛：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，价格便宜。
唐筛检查通常在13-15周+9天进行，可筛检出60～70％的唐氏征患儿。如果在11周-13周+6之间进行，并联合NT检查，唐筛对唐氏儿的检出率可提升至85%左右。此时的唐筛被称作早唐。
哪些孕妇必须要做“唐氏筛查”？
1、年龄大于35岁的高龄孕妇。
2、曾经有过异常胎儿的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
3、有过不明原因的胚胎停止发育。
4、出现过产前出血、妊娠期间有阴道出血的孕妇。
5、在妊娠早期有过服药史，而且不清楚这个药到底有没有影响。
6、在妊娠早期的时候，接触过有害物质的孕妇。
7、有家族史的孕妇，孕妇本身虽然没有既往的情况，但确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
无创DNA
如果你的唐筛结果是高风险，医生通常会建议你做进一步检查，无创DNA或者羊水穿刺。
通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征等染色体疾病
无创的价格虽然比唐筛要贵，但准确率也要比唐筛高得多，能高达99%。
目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。
无创DNA最佳检测时间为孕12周-26周。
羊水穿刺
羊水穿刺，是在B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，检查羊水中胎儿脱落细胞中的染色体！它属于诊断技术，被认为是染色体检查的金标准。羊水穿刺具有损伤性，据统计，此项技术造成的流产率为0.5%。
如果，无创DNA的结果是高风险的话，羊水穿刺是必须要做的。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。
如果染色体正常，胎儿没有染色体疾病，而且定期产前发育没有明显异常的话，大部分孩子都是健康的！
四维彩超
四维彩超是超声检查的一种，除了一般彩超的功能外，还可以进行胎儿头面部立体成像，四维彩超最佳时间是22-28周其最重要的功能是排查胎儿畸形，如唇裂，脊柱裂，大脑，肾，心脏，骨骼发育不良、生殖器畸形等，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏提供准确的科学依据。另外，还有另一个功能，通过四维彩超，可以看到宫内胎儿各种动作，如打哈欠、伸懒腰、吮手指等好看的动作，可以给腹中的宝宝拍摄“胎儿照”，作为留念。
我院斥巨资引进美国（GE）四维彩超系统，四维彩超能够让准爸爸、准妈妈清晰看见宝宝自胚胎发育四个月时活动的画面，能清晰的观察胎儿面部解剖及其相互关系，较准确确定常规二维、三维难以确定的唇裂和腭裂等畸形，还能采集胎儿的实时面部表情，免费得到一张漂亮的baby照片及动态DVD光盘。
我院做的四维彩超是不是很清晰
四维彩色超声诊断仪出色的人体工程学设计，不存在射线、光波和电磁波等方面的辐射，对人体的健康没有任何影响。
四维彩超的排畸范围为：
1、测定胎儿的胎龄检测
2、分析胎儿的发育情况
3、筛查胎儿畸形包括：
胎儿面部畸形：如唇腭裂等;
神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出;
消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等;
泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻;
其它畸形：短肢畸形，联体畸形，唇裂、四心腔;
羊水过多、过少等。
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