据中国出生缺陷防治报告显示，
我国出生缺陷总发生率约为5.6%，
以全国每年出生数万计算,
每年新增出生缺陷约90万例。
提高人口素质，
实行优生优育是我国的一项重要国策，
出生缺陷的防治越来越受到重视，
特别是二胎政策放开以后，
高龄孕妇的数量骤增，
给出生缺陷的防控带来了极大的挑战。
什么是出生缺陷？包括哪些类型呢~
出生缺陷是指出生前已经存在（在出生前或生后数年内发现）
的结构或功能异常。
其产生原因包括由染色体畸变、基因突变等遗传因素
或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致
常见的先天畸形（主要包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水）、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
出生缺陷的防治可分为三级
一级预防是孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生。
二级预防是产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检出严重缺陷的胎儿，阻止出生；或通过胎儿干预，矫正畸形。
三级预防是产后干预，在缺陷胎儿出生之后，及时诊断，给予适宜的治疗，防止致残。
遗传咨询、产前筛查、产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。
小编
什么是遗传咨询？
遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者（遗传病患者本人或其家属）就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。
一般可分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询、一般遗传咨询。
谢大夫
遗传
1）.高龄孕妇：凡35岁及以上，伴有或不伴有丈夫年龄40岁及以上者；
2）.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过代谢性疾病患儿、遗传病患儿（染色体病，如：唐氏综合症等；单基因病，如：苯丙酮尿症、马凡综合症、白化病、肌营养不良、血友病等）、听力障碍、先天畸形的夫妇；
3）.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;
4）.不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；
5）.不孕不育症患者；
6）.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
7）.孕期B超提示胎儿发育异常、肢体内脏畸形、无脑儿、脊柱裂、脑积水等；
8）.孕期胎儿产前诊断为染色体病如21-三体、18-三体等；
9）.孕期尤其是早孕期接触过可能致畸物质者，包括药物、物理、化学等物质；
10）.三代以内近亲结婚者。
产前筛查
唐氏综合征的筛查包括早期的血清筛查及超声检查、中期的血清的筛查及无创DNA检测。
神经管畸形的筛查方法有孕妇血清AFP检测和超声检查。
随着辅助生殖技随着辅助生殖技术的发展，双胎妊娠的发生率逐年升高，双胎妊娠母胎并发症高于单胎妊娠，尤其胎儿异常的发生率较单胎妊娠明显增加。
国家二胎政策的开放，孕妇的生育年龄普遍提高，也会使双胎妊娠胎儿异常的发生率升高。因此，临床医生更需要