全前脑畸形，又称前脑无裂畸形：前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球，导致侧脑室和第三脑室融合，颜面和脑组织结构和功能缺陷。由于胚胎4-8周时，原始前脑发育障碍，致使前脑未完全分开成左右两叶而导致的一系列的脑畸形，和由此引起的一系列面部畸形，常与13-三体、18-三体等有关。
常联合畸形：先心（特别是右室双出口）;脐膨出；Dandy-Walker综合症；四肢发育畸形；小头畸形；巨头畸形；单脐动脉。
根据大脑半球分开程度可分：无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。
1.无叶全前脑最严重，大脑半球完全融合为未分开，大脑镰及半球裂隙缺失，仅单个原始脑室，丘脑融合成一个。
2.半叶全前脑:为一种中间类型，介于无叶全前脑和叶状全前脑中间，颞叶及枕叶有更多的大脑组织，大脑半球及侧脑室仅在后侧分开，前方仍相连，为单一侧脑室，丘脑常融合或者不完全融合。
3.叶状全前脑:大脑半球及脑室均完全分开，大脑半球的前后裂隙发育尚好，丘脑亦分左右，但仍有一定程度的结构融合，如透明隔腔消失。
超声检查：超声发现12周前即可做出诊断
1）无叶全前脑：
单一，镰刀样或马蹄样的脑室，或为一个融合的前角，后角可见分隔，第三脑室常不能辨认。
半球裂，胼胝体，透明隔缺如，中线回声缺如
皮质缘薄
单一，融合的丘脑
小头畸形
脑室扩大，脑积水
相关颜面部畸形：1)眼距过短；独眼畸形2)象鼻或异常鼻骨形成3)中央面裂，唇裂，腭裂
早孕期表现：早孕期不能显示大脑镰，胎头呈“气球样”
该病例为中孕期无叶全前脑合并喙鼻、室间隔缺损
2）半叶全前脑
前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为两个脑室，丘脑融合，枕后叶部分形成
颅后窝内囊性肿物，多为增大的第四脑室或者颅后窝池
可合并Dandy-walker畸形
眼眶及眼距可正常，扁平鼻。也可以合并严重面部畸形，如猴头畸形，单鼻孔等
该病例为晚孕期半叶全前脑合并脊柱裂
3）叶状全前脑不易识别，有透明隔腔消失时应想到本病，可伴有胼胝体发育不全，冠状切面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部结构可正常。
此病例为MRI诊断
我们最早诊断的早孕期全前脑病例（13+周，NT增厚合并眼距过窄、喙鼻、静脉频谱a波倒置）
来源：杏林苑妇产社群
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