遗传咨询有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答，包括详细询问病史、做好完整的家族系统调查，特别是对发病者的直系亲属(至少两代)要查清楚，然后进行必要的实验室检测，确认是否有遗传病，并做出正确诊断。同时，医生帮助推算复发风险率，并对生育提出指导性对策或切实建议。比如，根据不同情况进行产前诊断或终止妊娠，防止遗传病儿出生，或出生后及早进行特殊治疗。
需要去做
近亲婚配者；家族有人有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者；反复自然流产及闭经不孕的育龄女性；生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史；性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育；怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X线、患风疹及恐对胎儿不利者；发生不明原因死胎、死产的育龄女性；大于35岁的高龄孕妇；羊水多、胎儿发育迟缓者。
02去做致病基因携带者检测在人群中有这样一些人，他们体内带有致病的遗传物质。但从表面上看与正常人一样，这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代，造成致病遗传物质扩散，并在一定的环境因素下导致后代发病，如血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是，这些携带者如能被及早筛检出来，就可阻止携带者把致病基因扩散。因此，在某种意义上来说及时检出携带者比发现遗传病更有意义，有利于预防遗传病。
目前，检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测：临床检测可以提供线索；细胞检测包括染色体检查等；酶和蛋白质检测可测定酶和蛋白质的量和活性，携带者通常低于正常；基因检测可直接测出致病基因，结果准确可靠，目前是检测方法的一大突破。
03去做婚前检查和产前诊断婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样，产前诊断可在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等，还能较早发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。
需做产前诊断的情况为：
夫妻一方或双方有染色体病或基因病，或是多基因携带者；以往曾经生育过遗传病儿的夫妻；曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇；曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇；有明显致畸因素及接触史的孕妇，如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射；35岁以上的孕妇；羊水过多或过少的孕妇。
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