脑室扩张（ventriculomegaly）
脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水（hydrocephalus）。多为中脑导水管狭窄所致，原因包块染色体异常、炎症、肿块压迫等。
妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。宽度＞10mm但≤12mm称为轻度脑室扩张，一般为正常胎儿；宽度＞12mm且＜15mm为中度脑室扩张，发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。
注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。
脉络膜丛囊肿（choroidplexuscyst,CPC）
脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室，是产生脑脊液的场所。
CPC即出现在脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱折，内含脑脊液和细胞碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性囊肿。
CPC发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现，但多在20周消失。声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为3-5mm大小。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯CPC中染色体异常的机率在1％-2.4％。
单纯性CPC在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高，包括18三体、21三体等。
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