医院超声科
题干
●主诉：停经23+周，发现“胎儿异常”17天。
●现病史：患者平素月经规则，周期28天，经期7天，经量中等，无痛经。末次月经.01.11，经量及性状同前。停经40余天自测尿TT阳性。停经后无明显恶心、呕吐等早孕反应。2天前患者来院，查b超提示“胎儿畸形”。患者现无阴道流血流液，无阴道内肉样组织脱出及水泡样物排出，无腹痛、腹胀，无里急后重及肛门坠胀不适，无尿频、尿急、尿痛及肉眼血尿，为求进一步治疗，拟"胎儿畸形"收住入院。
停经来，神志清，精神可，胃纳可，睡眠可，大小便无殊，体重增加5kg。
●婚育史：患者28岁结婚，配偶身体状况：健康。生育史：1－0－1－1，年剖宫产分娩1女婴，出生体重不详，体健。末次流产时间：年人工流产1次。●家族史：否认二系三代有家族遗传性、传染性、肿瘤、精神病及类似疾病史。●体格检查：T36.5℃，P：88次/分，R：18次/分，BP：/72mmHg，神志清，查体合作，步入病房；心肺听诊无殊，腹部膨隆，腹部可见陈旧性剖宫产及腹腔镜瘢痕，肝脾触诊不满意，双下肢无浮肿，产检：骨盆外测量均正常，宫底耻上2指，无宫缩。阴道查：未查。超声图像
答题及答案
1.核对一般项目（5分）
包括患者姓名、性别、年龄、检查号、检查日期。(各0.5分，共2.5分)
识别本例图片所示检查部位或脏器（1分），说出检查途径(1分）；基本分0.5分。
2.征象描述（20分）
（1）疾病定位。母体宫腔内，胎儿颅脑（5分）
（2）声像图上的表现特点（15分）
胎儿脑中线不对称，左侧侧脑室不宽，后角宽约8.6mm，右侧大脑见一大小约60*30mm的无回声，该无回声与右侧侧脑室交通．无回声周边可见大脑组织回声。小脑半球形态无明显异常，小脑延髓池无增宽。
3.征象分析（20分）
（1）分析征象逻辑性强。（5分）
（2）思维严谨，语言精炼。（5分）
（3）概括了病灶回声和结构特点（病变位置，血流分布特点）。（10分）
本病例为女性，36岁，妊娠23周+，B超检查发现：胎儿脑中线不对称，左侧侧脑室不宽，后角宽约8.6mm，右侧大脑见一大小约60*30mm的无回声，该无回声与右侧侧脑室交通．无回声周边可见大脑组织回声。小脑半球形态无明显异常，小脑延髓池无增宽。
4.报告描述（5分）
（1）（表达）概括点简要明确。（3分）
（2）思路清晰。（1分）
（3）无用词错误。（1分）
胎儿脑中线不对称，左侧侧脑室不宽，后角宽约8.6mm，右侧大脑见一大小约60*30mm的无回声，该无回声与右侧侧脑室交通．无回声周边可见大脑组织回声。小脑半球形态无明显异常，小脑延髓池无增宽。
5.诊断（15分）
（1）定性诊断：胎儿颅内无回声区。（5分））
（2）定位诊断：胎儿脑穿通畸形（孔洞脑）可能性大（10分）。
6.鉴别诊断（20分）
①.脑积水：侧脑室及第三脑室扩张，但脑室壁没有破坏。脑实质虽有可能受压变薄，但实质没有被破坏。
②.无叶型前脑无裂畸形：其特征为前脑不能正常分裂成两侧大脑半球。导致侧脑室和第三脑室融合,常有颜面和脑组织结构和功能缺陷。超声所见颅内片状无回声区,位于侧脑室内,特点是两侧脑室贯通,使无回声区呈马蹄样改变,无回声区的外周可以见到大脑实质结构,大脑半球没有分开,丘脑可见,但融合在一起,不能显示大脑镰,透明隔腔、第三脑室、胼胝体消失,第四脑室及颅后窝增宽。此外,由于大脑半球不分开,可形成一系列的面部中线结构畸形,例如：眼距过近,重者有独眼畸形；鼻畸形可为单鼻孔畸形、无鼻孔、长鼻畸形,长鼻畸形常位于独眼上方；亦可伴有中央唇裂、双侧唇裂及小口畸形等。
③.胎儿积水性无脑畸形：虽然与重度脑积水、无叶型前脑无裂畸形、孔洞脑畸形一样,在颅内显示为大片状的无回声区,但是,无回声区不是在脑室内,无回声区的外周见不到大脑半球的组织结构。当胎儿积水性无脑畸形显示大脑镰结构时,主要是与重度脑积水的鉴别,鉴别点是胎儿积水性无脑畸形无回声区的外周无脑组织。当胎儿积水性无脑畸形不显示大脑镰结构时,主要是与无叶型前脑无裂畸形的鉴别,鉴别点是积水性无脑畸形的丘脑无融合。此外,重度脑积水、无叶型前脑无裂畸形病例,均能很容易地见到垂坠于积水无回声区内的脉络丛高回声,这也是与积水性无脑畸形鉴别的关键点。
④.脑裂畸形(schizencephaly，SE)：是一种罕见的先天性中枢神经系统畸形，脑裂畸形的病因尚不明确。脑裂畸形表现为大脑半球的异常裂隙，裂隙一端通向脑室，与室管膜表面相延续，另一端通向蛛网膜下腔，与软脑膜相延续，最常发生于大脑额叶及外侧沟的部分区域。脑裂畸形超声声像图表现为大脑半球实质内的异常裂隙，裂隙两侧是脑实质，裂隙内充满脑脊液，可为单侧也可为双侧大脑半球的皮层裂开。多切面扫查可发现无回声区多与侧脑室相通，80％一90％的脑裂畸形合并透明隔腔或胼胝体的缺如。
⑤.蛛网膜囊肿：多呈圆形；囊肿压迫周围脑组织引起脑脊液循环受阻时，可出现继发性脑室扩张，但脑室与囊腔不相通。但单侧不对称的蛛网膜囊肿易与形态规则的真性孔洞脑混淆。7.资料补充（5分）
询问考生后由考生提出，如辅助检查治疗的补充。
辅助检查：染色体检查、基因筛查及病毒学检查，胎儿头颅MRI等。
8.诊断建议（5分）
如其它影像学检查或明确诊断的方法（MRI、遗传学检查）（各2.5分）
发现胎儿孔洞脑畸形，应进行优生遗传咨询、染色体检查、基因筛查及病毒学检查。行头颅MRI评估病变位置、大小等。
9.专业提问（10分）
孔洞脑畸形①定义：孔洞脑畸形也称为脑穿通畸形、先天性脑裂，指脑实质内出现囊腔，内含脑脊液。分为真性孔洞脑和假性孔洞脑。②胚胎组织学特点：真性孔洞脑是脑发育异常，胚胎6周前大脑皮质细胞未向预定部位移行，造成局部灰质与白质缺损。
③遗传学特点：未见与染色体异常有关的报道。
④临床特点与病理学特点：
1.真性孔洞脑由于灰质及白质缺损，蛛网膜下腔填补了缺损的空隙，故病灶呈多孔囊性结构。囊腔通常和脑室系统或蛛网膜下腔或与两者同时相通。常位于大脑裂处，形态对称，同时也常伴有其他脑结构异常。如脑回小、小头畸形、脑室扩张、胼胝体及透明隔发育不全或缺如等。
2.假性孔洞脑是指由于先天性感染（包括弓形虫、巨细胞病毒或滥用药物、腹部创伤等）造成胎儿颈内动脉狭窄、栓塞或缺氧、创伤等引起的脑实质损害，形成局部脑组织坏死和液化。其中宫内感染、尤其是CMV（巨细胞病毒）感染是儿童先天性脑部损害的主要原因。病变往往表现为单侧囊腔，局部还可发现炎性改变或缺血性损伤的病理学证据。
⑤病因学：孔洞脑是继发于大脑梗死或其它破坏性损害的假性囊肿。
⑥病理学：由于中孕晚期未成熟的大脑受到创伤，此时的星型细胞能力有限，坏死脑组织大部分液化吸收。妊娠晚期发生的损害，星型细胞证实明显形成多个有分隔的囊腔。
⑦分型：
I型－产前脑实质内出血（假性孔洞脑或破坏性孔洞脑）。
II型－发育畸形。
⑧超声特点：
1.真性孔洞脑：连接脑室和蛛网膜下腔的半球内的裂隙，80-90%合并透明隔缺失。典型的病灶是位于中线紧邻侧裂沟的裂隙，伴有相应的脑组织体积变小及丘脑左右不对称。彩色多普勒可显示侧脑沟处血流信号的缺失。通常位于额部（44%）及额顶部（30%）。
2.假性孔洞脑：单侧不对称囊腔，可见于大脑半球实质的任何部位。囊腔可大可小，形态不规则，无囊壁反射。病变累及侧脑室时可伴有脑室扩张，边缘呈破碎状。脑中线多有偏移。有时囊腔内可见强回声血块。囊腔坏死时，也可以向皮质表面发展，还可累及蛛网膜下腔。
3.可合并小头畸形，但巨大孔洞脑也可引起头围增大。
4.脑白质软化：发生时间应早于孔洞形成，常常表现为在脑室周围白质或室管膜下等区域见到细小蜂窝样无回声病灶。
5.孔洞畸形为脑实质内可见形态不规则的液性病灶，可以是单个病灶也可以是多个病灶。可以发生于脑实质的任何部位，可以是双侧，也可以是单侧的，但以一侧大脑半球内形态不规则液性病灶较多见。
6.囊性病灶可以与也可以与侧脑室相通或不相通，囊性病灶较大时常伴有侧脑侧脑室受压，变形及脑中线移位
⑨处理原则和预后：
一.预后很大程度上取决于病变的位置和大小。真性孔洞脑及严重的假性孔洞脑患儿出生后大部分会出现严重的智力障碍及神经系统功能障碍，如强直性瘫痪、失明、失语等。病变较轻的假性孔洞脑患儿仅出现相应部位的神经系统功能障碍及智力发育迟缓。
二.处理原则：行染色体检查、基因筛查及病毒学检查，行头颅MRI评估病变位置、大小等。
10.沟通表达能力（5分）
沟通表达（5分）；考官结合考生之前回答问题的过程流畅程度判断后给分：
（1）出色——5分
（2）满意——4分
（3）一般——3分
（4）不满意—2分
（5）差———1分
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