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“苯丙酮尿症”、“先天性心脏病”、“结节性硬化”，“先天性脑积水”、“颅椎畸形”、“先天性脊柱裂”、“先天性髋脱位”、“先天性膈疝”、“地中海贫血”……，这些您可能没听说过的疾病，均属于出生缺陷疾病范畴，每一种都离我们很近。出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性遗传的总称，是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。出生缺陷包括形态上的畸形（如脊柱裂）、细胞的异常（如先天性白血病）、染色体异常（如21-三体综合征）、分子的异常（如苯丙酮尿症）等，也包括精神、行为等方面的异常。出生缺陷病变主要为胚胎或胎儿发育过程中发生的结构或功能异常，发病时间从胎儿到成人不等，以胎儿居多，总体发生率高达5.6%，给患儿和家庭带来无尽的痛苦。《全球出生缺陷报告》分析估计多达70％以上的出生缺陷是可以预防的，或者可以大大减轻其影响并改善生活质量。个人和家庭要发挥主观能动性，落实个人健康的第一责任。为了让准爸妈能提前认识出生缺陷相关疾病，了解其发生的原因，筛、诊、治方法和流程及愈后，增强出生缺陷防控的主观能动性，甘肃省卫生健康委联合甘肃省妇幼保健院在“健康甘肃”手机app新增“出生缺陷”模块，该模块可人机对话，实现零距离、专业化的咨询服务。“出生缺陷”模块第一期上线内容包含上述9种重大出生缺陷疾病的相关知识，欢迎点击试用。如何找到“出生缺陷”咨询功能呢？甘肃省产前诊断中心
产前诊断中心门诊周一至周六出诊（需提前预约），法定节假日出诊时间另行通知。
介入性产前诊断（羊水穿刺，脐血穿刺、绒毛）手术时间：每周二、四下午（需提前预约）
产前导医台：-产前超声室：-
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