济南市第二妇幼保健院
超声科王翔
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有些产检的孕妈妈在做完胎儿彩超检查后，会听超声医生和产科医生提到“胎儿超声软指标”这样一个术语，大多孕妈妈都听不懂，胎儿超声软指标是个什么东西？
胎儿超声软指标是指在超声检查时发现的胎儿解剖结构的非特异性微小变化，因此又称“微小异常”，该异常可以是一过性存在的，在正常胎儿中也存在超声软指标异常的情况，所以说软指标的异常并不是说胎儿就一定有畸形，但是超声软指标异常的胎儿染色体异常的几率会不同程度的增加。
常见胎儿超声软指标包括:颈后透明层（NT）增厚、颈后皮肤褶皱（NF）增厚、侧脑室扩张、脉络丛囊肿、透明隔腔异常、后颅窝池增宽、心室强回声光点、肠管回声增强、鼻骨缺失或发育不良、肾盂分离、长骨短、单脐动脉等。
1.颈后透明层（NT）颈后透明层（NT）在孕11周～13周＋6天的时候测量。其正常值是小于3.0mm，若NT≧3.0mm时视为NT增厚，NT增厚的越严重，染色体异常的风险值就越高，特别是唐氏综合征（21-三体综合征），因此当NT≧3.0mm时一定要找产科医师咨询并进一步检查。
2.颈后皮肤褶皱（NF）颈后皮肤褶皱（NF）在孕14-19周+6时进行测量，其正常值多6mm，若≧6mm时，则胎儿染色体异常风险较大。NF的增厚能较好的评估胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等的风险。
NT、NF的增厚也与胎儿心脏异常有一定的关系，因此当NT、NF增厚时一定要咨询产科医师。NT、NF作为临床针对胎儿的一种筛查，在临床上是一个无创便捷的检查方式，但是要注意NT、NF的测量对胎儿的孕周都有一定的限制，所以强调孕妇孕期一定要按时产检，不要错过了这两项重要检查。
3.侧脑室扩张侧脑室宽度是提示胎儿神经系统有无异常的一项重要指标，因此产前系统超声检查时常规观察侧脑室的相关内容，测量宽度时在侧脑室切面测量侧脑室后角的宽度，一般侧脑室后角宽10mm-15mm时诊断为脑室扩张，大于15mm时诊断为脑积水，通常情况下在侧脑室宽度接近10mm时就会提示建议定期复查，随访观察侧脑室有无继续增宽，但此时并不是说侧脑室存在异常，因此孕妇们也不用太担心，只是提醒孕妇引起重视，因为胎儿在孕期是一个不断发育的过程，可能随着孕周的增大侧脑室的宽度也是在增加，所以要动态观察它的变化，必要时可以做一个胎儿颅脑核磁共振检查。侧脑室扩张有一部分是与染色体异常有关的，因此若发生侧脑室扩张时还是要进一步排查胎儿染色体有无异常。
4.脉络丛囊肿脉络丛囊肿位于侧脑室内，可为单发或多发，单侧或双侧，表现为脉络丛内的局限性或囊性无回声区。正常妊娠中1%-2.5%的胎儿可出现脉络丛囊肿。如果仅存在脉络丛囊肿1项软指标，并不能提示染色体异常的风险增高。当超声检查发现合并其他结构异常时，胎儿18-三体的风险增高，建议行染色体检查，但21-三体的风险并不增高。
5.透明隔腔异常晚孕期透明隔腔存在是胎儿脑中线结构发育良好的表现。看不到透明隔腔或透明隔腔异常增宽可能提示颅脑发育异常，应进一步详细检查。在儿童和成人宽度＞3mm有临床意义，在胎儿一般视透明隔腔宽度≧10mm为异常，需密切监测。产前超声不能显示透明隔腔被看成是先天颅内发育异常的线索，包括胼胝体发育不全（常伴脑室扩大，胎头横切面脑室似泪滴状）、全前脑、脑裂畸形、视隔发育不全、先天性透明隔移位等。透明隔腔异常增大见于透明隔囊肿、染色体易位、脑积水，而成人癫痫、精神分裂与此也密切相关。
6.后颅窝池增宽后颅窝池增宽也称后颅凹池扩大、小脑延髓池扩大，是指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≧10m。后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18-三体有关，还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker-畸形等。如无其他异常并存，可行超声及其他影像学检查随访观察。
7.心室强回声光点胎儿心室强回声光点是指胎儿心室内出现回声强度类似骨骼回声的点状回声。一般我们见到的心室强光点左心室出现的几率大于右心室，也可以同时出现。有一部分胎儿心室强回声光点随着孕周的增加会逐渐减小或消失，也有一部分强回声光点会一直存在直至胎儿出生。对于绝大多数的胎儿来说心室强光点并没有重要的临床意义，但是心室强光点的胎儿染色体异常的风险率会比没有强光点的胎儿升高。所以说虽然大部分有心室强回声光点的胎儿都是正常的，但是我们也不能掉以轻心，还是要认真产检并且做胎儿染色体检查以排除染色体的异常。并建议大家若发现心室强回声时还是做一个针对胎儿心脏的超声检查，以排除心脏有无其他异常，特别是在心室内存在多个强回声光点时。
8.胎儿肠管回声增强胎儿肠管回声增强是指胎儿肠管局部或多发区域的回声强度接近甚至高于骨组织的回声强度。目前超声评价方法分为三级:1级是指肠管回声强于胎儿肝脏但低于周围骨组织回声；2级是指肠管回声等于周围骨组织回声；3级是指肠管回声高于周围骨组织回声。1级肠管回声增强没有明显的临床意义，常为一过性的。通常2级以上才会做出提示性诊断，研究表明胎儿肠管回声增强部分与染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、宫内感染等有关，也有部分只是一过性的出现在正常胎儿中，随着胎儿的增长逐渐消失，预后良好。因此发现胎儿肠管回声增强后应注意检查胎儿的其它解剖结构、生长情况、超声随访及胎儿染色体的检查。
9.胎儿肾盂分离一部分胎儿肾盂分离是由于肾、输尿管、膀胱畸形，导致尿液无法正常排出，肾盂被充盈变大形成的。正常胎儿膀胱充盈时，也可以发生肾盂分离。有报道2％-2.8％的正常胎儿以及17％-25％的21三体儿可检出肾盂分离。因此在出现肾盂分离检查胎儿泌尿系统有无异常、超声随访的同时，可对胎儿进行染色体的检查。
10.鼻骨缺失或发育不良胎儿鼻骨在11周时可以形成。在孕11～13＋6周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过95％，因此在孕11～13＋6周时就可以进行鼻骨超声扫查，与NT的检查时间一致。部分正常胎儿也会存在鼻骨的缺失或者发育不良。联合母体年龄、NT与鼻骨缺失可提高检测染色体异常的敏感度，降低假阳性率。合并有其他异常时应建议胎儿染色体检查。
11.长骨短长骨一般指胎儿的四肢骨。胎儿长骨短是评估胎儿染色体异常风险的指标之一，股骨长是中晚孕期胎儿产前超声常规测值。若测量股骨长小于该孕周第五百分位且其他生长指标测量正常时，则应高度重视。当股骨长度明显短于正常时要测量肱骨长、足长。股骨长与双顶径、头围、足长的比值的预测指标意义更大。有研究表明21-三体胎儿中，24%～45%股骨短，24%～54%肱骨短，由此可看出肱骨短可能比股骨短更有预测价值。
12.单脐动脉绝大多数胎儿为双脐动脉，脐带内存在2根脐动脉和1根脐静脉。单脐动脉是指脐带中存在1根脐动脉和1根脐静脉。目前研究观点认为，如果胎儿不伴有其他结构异常，单脐动脉不增加染色体异常风险，但要动态观察，警惕胎儿心肾发育异常和胎儿生长受限的发生。研究显示，单脐动脉如果伴发严重胎儿生长受限，是胎儿不良结局的重要指标。
上述这些超声软指标可以提示产科医生评估是否需要进行胎儿染色体检查，并根据孕妇的实际情况采取适当的染色体检查方法，有利于正常胎儿的准确判断、继续妊娠和染色体异常胎儿的及时检出、终止妊娠，对于保障孕妇权利、促进家庭幸福及社会和谐发展都具有重要的意义。
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