我们都知道女性医院做相应的产检，而每一位孕妈妈最最关心的问题就是肚子里的宝宝是不是正常？有没有什么问题？
排畸检查就成为了孕期产检的重要目的之一，可是很多孕妈们不知道排畸检查到底怎么做？排畸检查又是什么时候做呢？今天小纪请到产科副主任医师--任秀丽医生跟孕妈妈们和即将踏入孕期旅程的备孕妈妈聊聊孕期非常重要的检查——孕期排畸。
排畸检查，通俗点来说就是检查胎儿有没有畸形的情况，来确保胎儿的安全。
排畸检查主要排除哪方面的畸形呢？
孕期排除胎儿畸形主要是通过血清学检查（抽血化验）和B超检测，以及必要时的羊水穿刺、胎儿超声心动等，来筛查胎儿染色体异常和胎儿结构畸形，主要包括以下几方面：
1、染色体异常：如21-三体综合征（先天愚型）、18、13三体异常等。
2、神经系统畸形：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
3、消化系统畸形：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。
4、泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
5、胎儿面部畸形：通常面部畸形如唇腭裂等。
6、其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先心病、心脏结构异常等。
孕期排畸检查需要做几次？
孕期需要做的重要排畸检查大概有4次，第一次11-13周的NT筛查，主要筛查染色体异常；第二次是15-20周之间要做的唐氏筛查，或者是无创DNA筛查（12-22周），如果唐氏或者无创DNA筛查显示高风险的话，则需要进一步做羊水穿刺；第三次则是22-24周的大排畸检查；第四次是26-28周的超声补漏筛查，如果孕妈妈有并发症或者合并症及其他异常情况还需要适当增加孕检次数。
如何排除胎儿的结构畸形呢？
排除胎儿的结构畸形主要是通过B超，也就是我们所说的B超排畸。可以对胎儿的各个结构进行仔细的观察，能够排除绝大部分胎儿结构畸形。B超通过成像的方式反应胎儿的面部、各器官的发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性复杂畸形提供准确的科学依据。
B超检查是我们产检中非常重要的项目之一，医院分别在20-22周和26-28周进行2次大排畸检查，医院只安排1次B超大排畸。这样安排的目的是为了可以从不同的角度进行诊查，增加筛查的准确度，最大化降低畸形儿的产生。
每一次B超的检查其实都是一个非常重要的排畸过程，孕妈妈们按时产检是非常重要的。
如何排除胎儿染色体的畸形？
排除胎儿染色体畸形，主要包括孕早期11-13周的NT检测，以及孕中期15-20周之间的唐氏筛查进行初步筛查，如果结果为低风险，一般意味着胎儿有问题的可能性是比较低的。如果唐筛结果提示高风险，则需要通过无创DNA或者羊水穿刺进行确诊，这样才能够彻底排除是否患有染色体疾病。”
对于小于35岁的孕妇可以用唐筛初步筛查畸形，对于大于35岁小于40岁的高龄孕妇建议做羊水穿刺，如果不想做，也可以选择做外周血的无创DNA；40岁以上孕妇建议选择羊水穿刺。
关于无创DNA和羊水穿刺，孕妈妈可以通过阅读羊水穿刺or无创DNA？一篇帮你分清楚！进一步学习。
专家介绍
任秀丽副主任医师
工作经历：医院产科全职专家，从事妇产科临床医疗工作20余年，医院进修学习。
专业特长：孕前备孕指导、生育咨询、围产期保健，分娩及产程管理，妊娠期合并症及并发症的诊断治疗，对阴道助产、剖宫产以及产后大出血、产前、产后子痫等危重症救治具有丰富的临床经验。
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