第四脑室孔闭塞综合征（非交通性脑积水），又称Dandy-Walker畸形。是一种特殊类型的脑畸形，多样化和非特异性，发生率1/，为第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞，以及颅后窝中线肿瘤可造成程度不同的脑积水。常伴发于50多种遗传综合征，如隐性遗传综合征（Meckel-Gruber综合征、Walker-Warburg综合征等）以及15%—45%合并染色体异常（常为18-三体和13-三体综合征），先天感染（风疹病毒、巨细胞病毒等）或致畸因素如苄丙酮香豆素（一种抗凝剂）、酒精、糖尿病、可导致本症。Dandy-Walker综合征也可单独存在而不伴发其他畸形。畸形是于胚胎6～10周时菱脑发育障碍引起前髓帆发育不良、四脑室出口闭锁或正中孔延迟开放、小脑发育异常和小脑蚓部发育不良，四脑室扩张。畸形的主要形态特点是：①四脑室呈囊状或憩室样扩大;②小脑蚓部的下部发育不全、两小脑半球及蚓部被上述囊状物推向上外方;③四脑室正中孔、两侧孔可一开一闭或均闭锁;④导水管及各脑室均明显扩大。多于生后6个月内出现脑积水和颅压增高，亦可伴有小脑性共济失调和颅神经麻痹。
头颅MRI：后颅窝囊性病变，第四脑室的囊样扩张与枕大池的连通（绿色箭头）。小脑下蚓部发育不全，发达的上蚓部因后颅窝囊性病变向上旋转（黄色箭头）。脑桥较小，而髓质未受压（红色箭头）。Dandy–Walker畸形可能是一组中线结构缺陷，由于在这些中线结构异常中，约18%的病例合并Dandy–Walker畸形,所以,有学者认为应该将其归类于全前脑、胼胝体缺失等中线结构异常。Dandy–Walker畸形MRI的典型表现为小脑蚓部缺如或发育不良，小脑半球发育不良，扩大的四脑室与大枕大池构成后颅窝囊肿。天幕上抬，脑干受压、导水管变形，脑室扩张积水。
分类
经典型：
以小脑蚓部完全缺失、第四脑室和颅后窝池扩张为特征,约1/3伴脑积水。主要临床症状和体征：脑积水、颅压增高、小脑性共济失调、神经麻痹、智力低下、头部不能竖起、坐立困难、痉挛性瘫痪、癫痫发作，严重者可出现痉挛状态、双侧病理征阳性，还可因压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。
变异型：
以小脑下蚓部发育不全为特征,可伴有或不伴有颅后窝池增大，临床表现不确定，普遍认为单纯的小脑下蚓部缺失，不合并其他畸形的，预后良好。上图例属此型。
单纯颅后窝池（小脑延髓池）增大，小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构亦无异常。临床表现不确定，预后良好。
诊断
典型的Dandy-Walker畸形的诊断标准为：①第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿并与第四脑室交通；②小脑蚓部与第四脑室顶部发育不良；③合并脑积水。需要与其他非交通性脑积水鉴别，包括：IV脑室中孔或侧孔闭塞、IV脑室内囊肿、IV脑室内囊虫闭塞、后颅窝肿瘤、中脑导水管畸形或炎症黏连等。后天梗阻性多见于颅后窝肿瘤，表现为进行性颅压增高、小脑性共济失调和颅神经损害症状。
变异型Dandy-Walker畸形为一种轻型的后脑畸形，其诊断标准为：①第四脑室上部与小脑上蚓部相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小及形态不一；②小脑溪加宽，下蚓部发育不全；③一般无脑积水。变异型需与后颅窝蛛网膜囊肿；巨枕大池畸形鉴别。
临床表现与一般阻塞性脑积水无异，因幕上幕下压力差过于悬殊可诱发脑疝形成，需手术治疗。
本期小编：头号小厮
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