这个痴呆不寻常，父亲叔叔有症状。
激酶升高鬼心肠，弥散加权讲一讲。
他们到底姓蒋汪？病例回报更周祥。
-------注：背景伴唱沙家浜（略）
神经元核内包涵体病（NIID）：
年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞，进行性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑和内脏细胞内发现了核内包涵体，提出了“神经元核内包涵体病（NIID）”的诊断。
年10月份，《Brain》“Clinicopathologicalfeaturesofadult-onsetneuronalintranuclearinclusiondisease”。
特点：
（1）头颅MRI的皮髓区DWI曲线状高信号征，这种局限在皮髓交界区，随着病情进展逐步在额、顶、颞、枕叶皮层扩展的特征性影像改变
（2）发作性意识障碍
（3）CNS+PNS+自主神经受累的经典搭配，也是一个超越多系统萎缩症的存在
发言摘要
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「陈宏涛偃师一院神内：61岁男性，慢性病程，表现为智能减退，发作性晕厥，伴发共济失调，定位：额叶、颞叶等，定性：遗传性，变性疾病？」
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「医院神内：患者男性，慢性起病，痴呆病史10年，有家族遗传史，发作性四肢强直，意识模糊，持续时间数小时，据其高级智能障碍，意识模糊，定位半球，据其临床表现定性为：遗传代谢病」
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「医院神经内科：太像额颞叶痴呆了，有家族史就要想想了。家族性额颞叶痴呆可以合并ALS或PD，可以出现四肢无力或关节挛缩，或最近比较火的NIID不过一般有植物神经功能紊乱，反正最后应该有活检或基因检测兜底，人工智能大数据时代人脑干不过AI」
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「医院杨锐：老年男性，慢性病程，急性加重，主要表现为反应迟钝10年，阵发性抽搐伴行走不稳7年，言语不利伴右侧肢体无力3天，定位：广泛大脑皮层，定性，额颞叶痴呆，副肿瘤肿瘤，完善影像，腰穿，PET等相关检查。额颞叶萎缩挺明显的。」
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「王艳君泰医附院神内：定位：老年起病，高级神经功能障碍定位广泛大脑皮层，结合类癫痫样发作重点考虑颞叶及额叶。定性诊断：其叔父均有类似病史，重点考虑遗传性，均为男性，X隐形连锁？」
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「医院神经内科：老年男性，慢性病程，逐渐加重，有家族史，定位，智能精神异常伴癫痫定位广泛皮层及皮层下，走路不稳，不伴肌张力异常，小脑及联系纤维，右下肢萎缩，无病理征，定位周围神经。定性，遗传代谢病，变性，特殊感染，朊蛋白病。脑电图，肌电图，腰穿脑脊液检查，脑核磁」
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「群管理员刘悦辽中医附二院神内：ck，肌红都高！！！」
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「医院神内：有家族史倾向于遗传病双下肢皮肤粗糙变黑影响到皮肤和神经系统的肾上腺脑白质营养不良？」
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「医院神内：定位左侧大脑半球皮质，定性有家族史，考虑神经遗传病？高同型半胍酸甲基丙二尿酸？」
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「医院沈伟冰：慢性起病，有可疑家族史，定位：广泛皮层或白质联系纤维，定性：遗传病，有皮肤改变，肾上腺脊髓神经病，平山病，有无遗传的同性半胱氨酸血症；血管病的，就一个小血管病；肿瘤副瘤应该不像。不是平山病，打错，成人型亚历山大可以间歇发病，也猜一猜」
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「王佩保定一中心神内：定性：遗传变性？定位：左侧额颞叶？NIID可以这样，但NIID已经不是疑难病了」
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「张靖医院内六：患者，中老年男性，慢性病程，表现为智能减退，晕厥及共济失调。定位：额叶、颞叶及肾上腺皮质。定性：遗传，变性，代谢」
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「医院神经内科：老年男性，缓慢进展性痴呆，呈间断发作，考虑癫痫样发作，定位高级皮层中枢？似乎有遗传背景，什么发育异常的疾病？」
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「医院：这个疾病患者确实挺麻烦的，定位，广泛大脑皮层，定性，遗传性」
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「李向宇，细胞学感染：老年男性，缓慢进展性痴呆，呈间断发作，考虑癫痫样发作，定位皮层，定性，肿瘤，副肿瘤，免疫？」
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「医院神内：老年男性，慢性起病，有遗传史，主要表现为进行性痴呆+性格改变+TIA发作（持续时间约数小时）。定位：广泛皮层及皮质下。定性：1遗传变性：CADASIL。2肾上腺脑白质营养不良：多见于幼年男性，且患者皮质并非色素沉着，而是未梢循环差。3、遗传性共济失调？不太支持。」
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「[CN0]医院：考虑遗传性的」
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「医院神经内二科：老年起病，有家族史，痴呆+周围神经病+类癫痫样发作。多系统受损，需除外家族性淀粉样变性周围神经病神经病，注意卧立位血压，有无尿便障碍，查心脏，肾脏，眼。」
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「医院神内：有家族史倾向于遗传病双下肢皮肤粗糙变黑影响到皮肤和神经系统的肾上腺脑白质营养不良？」
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「医院神内：老年男性，发作性反应迟钝，家族史，双下肢皮肤粗糙，考虑遗传病」
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李陶然新医院神内：51岁就发病，慢性病程，认知功能障碍主要是反应迟钝和迷路，好像记忆力无明显改变。定位，肯定额叶受损～因为性格改变也比较明显。
定性的话，AD我觉得肯定不考虑，FTD损伤的认知域也不太对，个人觉得只是像。比较在意的是这个呼之不应？酒精性？血管性也得考虑？有家族史，家族性淀粉样变性？给出皮肤，肯定有深意。但我眼拙，没觉得皮肤有特别特殊的
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傅懋林泉州：老年起病，痴呆+周围神经病+类癫痫样发作。有家属史。定位：大脑皮层、周围神经、软脑膜？定性诊断：１、ＦＡＰ：家族性淀粉样变多发性神经病，完善影像、肌电图，后面基因检测。２、老梅；３、瘘；４、副肿瘤。后三个打酱油。
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李晓强邢台三院神内：代谢性的都有那些呢？遗传性脑白质病系列？需要颅脑mri看看。发作性症状是癫痫吗？怎么会10小时缓解？老年，进行性痴呆，发作性意识不清，双下肢膝以下肌肉萎缩。有家族史。晚发的遗传代谢性疾病？家族遗传周围神经病，看看肌电图。肌肉萎缩，看看CK怎么样？影像提示脑室大，脑室周有白质疏松；niid
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医院神内：老年男性患者，既往体健，病程10年，慢性起病，进行性加重，定位，大脑皮层或脑干网状上行激活系统。定性，变性性，免疫性，副肿瘤？进一步先行腰穿，头mri。发作性病程，脑电图应该也查一下
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张传会~医院：患者反应迟钝，反复跌倒发作，有意识丧失，右侧肢体无力，定位:大脑皮层，定性:遗传，代谢？
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群张涛解放军第医院：发作性的呼之不应，肌强直，癫痫、TIA、TGA还是什么，结合痴呆、家族史，定位皮层、海马边缘叶。定性血管、线粒体、癫痫、遗传病等，先等影像。看到脑萎缩和轻微的脑白质表现，结合皮肤改变，周围神经病合并脑白质变性，考虑一下脑白质营养不良，具体类型不明。痴呆也符合。CK高也许是肌肉痉挛抽的。神内:?不明显，但是有，各种类型的脑白质营养不良影像的变异还是比较大；niid
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医院：慢性病程，认知障碍，定位：额颞叶。有家族史，定性首先考虑遗传性，鉴别代谢性疾患
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徐忠昆医附一院老年神内：除了皮层、丘脑、脑干外应该还有周围神经，所以定性考虑遗传方向。
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阮春云洛阳二院神内：中老年男性，慢性病程，发作性意识障碍，精神症状，有家族史，定位：大脑皮层、颞叶等，定性：遗传性，变性疾病？癫痫
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医院神内张天宝：高龄男患，发作性呼叫无反应，伴精神症状，痴呆，伴可疑癫痫发作，有肢体瘫，有皮肤改变，有家族史。定位大脑皮层，海马，丘脑？锥体束。定性先考虑遗传代谢，变性，副肿瘤；累及了植物神经；脊髓有问题？
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群医院：腱反射消失，构音不清，?癫痫样发作?痴呆，确实首先考虑周围神经病；看看肾上腺功能
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医院神内：50岁起病，慢性，进展痴呆，意识障碍，痫样发作，性格改变，步态异常，姿势异常。有家族史。定位:广泛额颞皮层基底节定性:遗传，代谢。酒精中毒脑+酒精中毒周围神经最后考虑，查mri，基因。
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医院神内:：1.进行性反应迟钝+迷路+性格改变，定位于额叶；2.癫痫发作（持续状态），定位于颞叶；3.身体前倾、步态不稳，定位：小脑系统。定性：老年男性，慢性起病，主要表现如上所述，查体：高级智能减退，病理征阴性。首先考虑变性疾病。CK高没有特异性；感染的情况下，摔伤也会很高，缺氧时也会升高；MR可见有脑萎缩，额叶、颞叶挺明显，脑室扩大程度没有预估的大，皮层下动脉硬化性脑病暂不考虑了；正常颅压脑积水也不考虑了；
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郭科-湘雅附三神内：肾上腺脊髓神经病需要考虑
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「医院谢涛波：定位锥体外系，广泛大脑皮层，定性考虑亨廷顿病可能，」
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「刘志勤?医院?神经内科：发作性的认知改变，持续十年，无知限制了我的想象力，定位还在额颞叶，定性真不知道，有家族史，遗传性？NIID?晚发型甲基丙二酸血症？」
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「医院：中年男性，慢性起病。主要表现为慢性进行性高级皮层功能减，病例提示有遗传倾向，父系遗传。定性，遗传性变性疾病。」痴呆十早期人格改变应注意额颞叶痴呆和pick」
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「医院谢涛波：完善头mri，mr波谱，腰穿，基因等」
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「朱其祥-医院神经内科：患者发作性病程，需完善脑电图，排除癫痫样放电，定位在大脑皮层，定性：遗传？慢性感染？不明原因？」
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「朱海兵赣医附院神经内科：定位：认知功能下降，为高级智能中枢受损；定性：中年男性，慢性进展性起病。主要表现为进行性认知功能下降，家族有类似病史及长期嗜酒病史，为变性、中毒性，故考虑为遗传性变性、中毒性混合性可能。」定性为神经遗传变性、中毒代谢性，考虑为亨廷顿、路易体、pick及慢性酒精中毒等可能，继续完善头颅MRI，必要时基因等检查。」
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「朱海兵赣医附院神经内科：定性为神经遗传变性、中毒代谢性，考虑为亨廷顿、路易体、pick及慢性酒精中毒等可能，继续完善头颅MRI，必要时基因等检查。」
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「[管理员]医院神内：定位在高级皮层，定性不明，遗传代谢首考虑。」
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「医院神经内科：智能损害，可疑癫痫发作，身体向前倾倒，家族史，病程长，考虑遗传变性病，FTD?PSP?」
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余求医院神经内科：定位：意识模糊定位与上行激活系统或者广泛皮层？吐字不清、行走部位定位于小脑？认知障碍定位于额叶或者边缘系统？综合定位于皮层及小脑可能？
定性：患者，老年男性，慢性病程，呈进行性下降，临床表现为认知功能进行下降，伴跌倒，癫痫发作，有遗传倾向可能，图片见双下肢色素沉着？定性首先考虑：1，遗传性：CADASIL?2，脱髓鞘：肾上腺白质脑病？3，变性病：额颞叶迟钝？多系统萎缩？4，脑血管病:动静脉畸形？,5，感染：神经梅毒？6，代谢性脑病：高同型半胱氨酸血症？7，肿瘤和副肿瘤综合征：病程有点长，暂不考虑？8，脑积水？9中毒和外伤：需要病史？
下一步处理：头颅影像，必要时腰穿，相关基因测定，血生化检查，HIV、梅毒等？
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杨医院：老年男性，慢性病程，发作性意识不清，主要表现为认知功能障碍，发作性意识不清，查体：右侧肢体肌力4级，共济可能???问题，有家族遗传史，综上所述，定位：左侧额颞叶，小脑，定性：遗传，代谢，考虑1.遗传性脊髓小脑共济失调2.小柳原田，3.额颞叶痴呆。脑室扩大：脑积水？还是脑结构萎缩导致的扩大？侧脑室旁白质高信号：间质性水肿？
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医院：老年男性，慢性起病，有家族史，以反应迟钝，智能障碍起病，可疑锥体外系症状！出现发作性意识障碍！双下肢色素沉着！定位！皮层！周围神经？锥体外系？定性考虑遗传性疾病！目前需要看看影像！初步考虑1肾上腺脑白质营养不良2植烷酸储积病！看看影像再说！影像可见脑萎缩，脑白质病！肌酶也有问题！是不是需要考虑一下成人亚历山大？这就是NIID了！
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曹黎明[群主]：定位：皮层、海马，定性:中毒（酒精）、代谢、血管性、其他？查MR、维生素B12、叶酸。周围神经受损也可能，查肌电图、脑电图、血常规、肌酶。意识障碍，注意脑干的问题，症状持续不缓解，注意血管病。双下肢皮肤色素沉着，注意糖尿病、还有皮质功能减退，皮质醇是要查的。RPD见于各种病因：血管性、感染、炎性、肿瘤、外伤、代谢、遗传、中毒均可，还是要逐一排除。目前遗传、感染、外伤是不支持。炎性、中毒（酒精）、代谢、血管病还需排除。NIID？尿布征+痴呆+发作性病程+遗传倾向。NIID也能解释周围神经病。该患者没有椎体外系和小脑症状、体征。
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邹剑愫大连金州一院神内：中年男性，慢性起病，逐渐进展，认知障碍癫痫发作定位皮层，右肢体活动差定位左皮质脊髓束，但不能除外Toddl麻痹，双足颜色及腱反射消失定位周围神经。定性家族中多人类似症状遗传病可能性大，代谢变性不除外。头影像脑电肌电。
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医院神内白静：颞叶，额叶，皮层下网状上行激动系统，神经元核内包涵体病？胰岛细胞瘤所致意识模糊？
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医院神内沈伟冰：慢性起病，有可疑家族史，定位：广泛皮层或白质联系纤维，定性：遗传病，有皮肤改变，肾上腺脊髓神经病，平山病，有无遗传的同性半胱氨酸血症；血管病的，就一个小血管病；肿瘤副瘤应该不像。
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［管理员］代允义商丘市一院神内科：定位，皮层、小脑；定性，中老年男性，慢性发作性病程，有家族史，主要表现为认知功能下降，需考虑变性、遗传、代谢、副肿瘤等；先看看磁共振吧。像POEMS的腿，可它是累及周围神经系统啊，
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医院：老年男性，慢性病程，发作性意识不清，伴有抽搐，认知功能下降，包括导航能力下降及人格改变，有阳性家族史。查体同时发现右侧肢体无力，言语不清，定位：额颞顶叶皮层？左侧为主，定性：遗传变性额颞叶痴呆？等待头影响fmri。
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医院神内：患者，中老年男性，慢性病程，表现为智能减退，晕厥及共济失调。定位：额叶、颞叶。定性：遗传，变性，代谢，肿瘤。
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「次旦卓医院神内：定位:皮层，定性:免疫？」
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「兰州总院安宁分院神经内科刘吉耀：定位：皮层，定性：副肿瘤，遗传?」
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「群管理李琳琳-医院神内：定位：皮层。定性：有家族史，遗传变性可能性大。代谢？需要头颅MRI，长程视频脑电图。」
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「常州神内赵建法：定位：广泛皮层，定性：慢性起病，有家族史，遗传？待排除，变性，感染，血管病。进一步查头颅MR，脑电图，脑脊液，基因？」
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「周铁柱中国医大四院神经内科：老年，慢性，痴呆，癫痫，定位：皮层，遗传，代谢，CAA,变性，中毒」
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「医院神内朱亚兰：定位：皮层，定性：遗传性的血管病」
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「医院：定位额颞叶；定性遗传、代谢、小血管病」
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「高磊～医院神内一：脑影像学？有无中枢铁沉积表现？」
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「王海萍青大附院神经内科：定位：广泛皮层，额颞为主。定性：遗传，代谢病？变性？血管病？」
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「医院神内：定位额颞叶；定性遗传、代谢？」
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「医院神内：老年男性，隐匿起病，可疑家族史，表现为反应迟钝，反复跌倒，意识障碍。定位，皮层。定性，遗传病？变性？代谢？」
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「群CNO卢志杰~医院：神经系统定位：皮层。定性：遗传变性疾病。」
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「群主－洪安辉台山市医神内：老年男性，慢性痴呆＋反复痫样发作＋腱反射－（消失?）＋家族史＋双下肢皮肤色素沉着。。。等头MR，包括SWI，肌电图……FAP能很好解释。。。」
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「转播员～许胜杰解放军医院神内：定性：额颞叶大脑皮层；定性：结合家族史首先考虑遗传代谢病，淀粉样变性？有自主神经功能受累吗？」
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「医院神经内科：定位：皮层，小脑，皮层下。定性：家族性淀粉样变，遗传代谢病，脑白质遗传病等」
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「李天保南海九院神内：老年起病，痴呆+感觉异常+类癫痫样发作。有家族史。定位：大脑皮层、脊髓后索？周围神经？，定性：遗传代谢性疾病、中毒、感染（先天性梅毒？）等」
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参加转播的老师：
王建峰、徐建慧、陈涛、郭继良、张燕、李锐、丁长霞、李桂玉、熊丽娜、张爱武、刘宏、高波、陈宏涛、邹小冬、阮春云、蔡耘、李辉、李叶芳、桂韦
转播群群主：杜明艳
参与病例总结的老师：
张燕?、董敏睿、张琳、王建峰、于小刚、解建国、桂韦
爱你们的群主：陈峥、于小刚
编辑：伊万
??：斑块，还是颈部的，怎么办？
中国指南（摘要）
??：公布
哪些是中国罕见病？
??：结核
梅毒
咏叹调
??：放了支架能磁共振MRI？
中国共识
??：一张报告单，51岁的女性诊断了老年性痴呆
??：全群
动静脉瘘DAVF表现为快速进展性痴呆--张冬森
??：有一种痴呆叫麻痹性痴呆--刘志勤
??：译文
JAMA
尸检
Pick病语义性痴呆SD--由成金
??：迅速进展性痴呆RPD卒中样发病的PML进行性多灶性白质脑病--刘志勤
??：西安交大一院---路易体痴呆？痴呆的鉴别诊断
??：适量饮酒于早期痴呆(AD)病人死亡率的降低相关
??：收藏级的全花边征，克雅氏病（CJD）？
??：（原创）花边征，惊现辞海里也没有的“字”，绝了！
??：（原创、多图）刀切征，花边征---单疱病毒性脑膜脑炎一例报道
??：全群
低血糖脑病？花边征皮质层状坏死CLN的鉴别诊断--张爱武
??：如何进李神经会诊中心群？
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