先天性疾病与遗传病关系密切，但并不能等同。先天性疾病是一出生就存在的疾病，其中大多数表现为身体形态结构发育的不正常，可能是遗传病，例如脑积水、先天性脊柱裂、先天性无肛门等，也可能是母体妊娠过程中的某些环境因素导致的，例如妊娠三个月内母亲感染风疹病毒、弓形体或者接触致畸物质导致的胎儿先天性心脏病，后者虽然是出生缺陷，但不是遗传物质改变引起的，不属于遗传病。遗传病也不一定都表现为出生时就患病，有些遗传病是遗传物质与环境因素共同决定的，例如哮喘病，往往要出生后积累一定时间的环境因素作用才会发病。有些完全由遗传因素决定的遗传病也可能在出生后几年甚至几十年才出现症状。例如假肥大型肌营养不良在儿童期发病，亨廷顿舞蹈症一般要在中年时期才发病。
遗传病与家族性疾病也有区别。家族性疾病指同一家族有一人以上是患者的疾病，许多遗传病有家族聚集现象，但也有不少遗传病并不一定有家族史，例如21三体综合征这样的染色体异常遗传病多为散发性的。家族性疾病常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素导致的，例如家族聚居在缺乏含碘食品的山区，就可能有多人患上地方性甲状腺肿，还有维生素C缺乏引起的坏血病，寄生虫病等，都不是遗传病，但都有可能出现家族中多人发病的情况。
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